Kromoszómális duplikációk

22q11 duplikáció – Macskaszem szindróma (Cat-eye szindróma)

17p12 duplikáció - CMT1A (Charcot-Marie-Tooth betegség 1A típusa)

20p triszómia

Parciális 21q triszómia – klinikai tünetek a 21. kromoszóma triszómiájával egyeznek meg.