Spinalis muscularis atrophia

Az SMN1 gén mutációja az autószómális recesszíven örökődő spinalis muscularis atrophia betegséget okozza. A leggyakoribb 7-es exon deléciójának az allélfrekvenciája 1/35. A példaként használt családban az anya ismert hordozó, míg édesapa genetikai státusza ismeretlen. Ennek alapján további vizsgálatok nélkül az SMA előfordulásának esélye egy közös gyermek születése esetén 1/160.