Pader-Willi- Angelmann- és a Wiedemann-Beckwith szindróma

A Pader-Willi- szindróma a 15q11-12 kromoszómális régió anyai imprintingének hatására fejlődik ki. Klinikai tüneteit az alacsonynövés, elhízás, pici kezek és lábak, valamint a mentális retardáció jellemzi. Az Angelmann-szindróma hasonlóan a Pader-Willi- szindrómához a 15q11-12 régió imprintingével alakul ki, de ez esetben ez apai eredetű. Klinikailag kis születési súly, két éves kórtól súly és magasságbeli elmaradás, hypotonia, beszédzavar, mentális retardáció viselkedési zavarok és mosolygós arc jellemzi. A Wiedemann-Beckwith szindróma az 11p15 régió és főként az IGF2 gén anyai imprintingjének következtében alakul ki. Klinikia tüneteket jellemzi a prenatális túlnövés, macroglossia, visceromegália, vesefejlődési rendellenesség, hasfali anomáliák (omphalokele, köldöksérv), hyperinsulinismus. Gyakoribb szövődményei a rosszindulatú daganatok (leggyakrabban nephroblastoma, hepatoblastoma, rhabdomyosarcoma, gonadoblastoma testis), endokrin betegségek, súlyos mentális retardáció, alvási apnoe, pangásos szívelégtelenség, heveny légzési elégtelenség.