Mutáció vagy polymorphismus…Variáns!

Az egységesítés első szempontja egy egységes terminológia megállapítása. A mutáció, definíció szerint, egy tartós változás a DNS-szekvenciában, míg a polimorfizmus egy adott populációban 1%-nál magasabb gyakoriságot jelent. A két fogalom használata félreértésekhez vezethet a hatásaikra vonatkozó hibás feltételezések miatt. Ebből kifolyólag ajánlott mindkét fogalom helyett a „variáns” kifejezés használata.

Egy egységes nómenklatúra elengedhetetlen a variánsok egyértelmű megjelöléséhez, ami feltétele a genomi információ hatékony megosztásának és használatának a későbbi elemzésekhez. A variánsok elnevezésének elsődleges irányelvét a Human Genome Variation Society (HGVS) által folyamatosan aktualizált, standard gén-variáns nómenklatúra adja. Az orvosi jelentéseknek szükséges szekvencia referenciát tartalmazniuk a variáns egyértelmű elnevezéséhez, illetve a felhasznált kódoló DNS- vagy fehérje-nómenklatúra segíti a funkcionális értelmezését („g.” a genomi szekvenciát, „c.” a kódoló DNS szekvenciát, „p.” a fehérjét, „m.” a mtDNS-szekvenciát jelöli).