Adatbázisok és a szakirodalom használata

Számtalan szekvenciaadatbázis tartalmazza az emberi genomban fellelt variánsok egyre növekvő sorát. Egy variáns potenciális kóroki besorolásához értékes információ nyerhető különféle specializált adatbázisokból, illetvea publikált szakirodalomból. A populációs adatbázisok a variánsok gyakoriságára vonatokozó adatokat tartalmazzák. Ilyenek például az Exome Aggregation Consortium (ExAC), az 1000 Genomes Project (1000GP) vagy a dbSNP. Nem lehet feltételezni, hogy ezen adatbázisok elkészítésénél csak egészséges egyéneket vettek számításba, sőt ismert, hogy kóroki variánsokat is magukban foglalnak. A populációs adatbázisok nem tartalmaznak részletes információt a variánsok funkcionális hatásairól, vagy a velük asszociált fenotípusokról. A betegség-adatbázisok elsősorban betegektől származó variánsokat és azok patogenitásának értékelését tartalmazzák. Betegség-adatbázis például a később részletesen tárgyalt Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) és ClinVar, illetve a Leiden Open Variation Database (LOVD). Variánsok értékelésének szerves részét képezi a releváns adatok keresése a tudományos és orvosi szakirodalomban.