LDLR mutációk főbb típusai

1. Class I: LDLR nem szintetizálódik

2. Class II: Az LDLR sejtfelszinre történő transzportja akadályozott (endoplazmatikus retikulumon és a Golgi készüléken nem tud átjutni)

3. Class III: Az LDL receptor nem köti tökéletesen az LDL-t és az ApoB-t

4. Class IV: Az LDLR köti az LDL-t de a klatrin mediálta endocitózis sérült

5. Class V: Az LDLR a sejtfelszínről történő vissza cirkulációja sérült