INS-VNTR (inzulin-VNTR)

A DMT1 esetek kb. 10%-ban a proinzulint kódoló gén variábilis tandem ismétlődő (VNTR) szekvenciáinak polimorfizmusa áll. A VNTR hosszának alapján két gyakori osztályba sorolhatók: a 1-es típus (rövid) 26-63 repeat hosszú, és 3-as típus (hosszú) 140-243 repeatet tartalmazó. Önmagukban ezek a szekvenciák a proinzulin kódolásában nem vesznek részt, de fontos szereppel bírnak az inzulin transzkripciójának az elindításában.

A hosszú VNTR változat az átlag populáció 30%-nál van jelen, és védő szereppel bír a DMT1 kialakulásával szemben. A hosszú VNTR variáns elősegítheti az inzulin transzkripcióját és epiteliális expresszióját, amely a magzati thymusban autoantigén prezentációját eredményezheti. Ez a T-limfociták negativ szelekcióját idézi elő, amely védelmet nyújt a pancreas -sejtjeinek autoimmun támadása ellen.