Antithrombin deficiencia

Az antitrombin III egy K-vitamin független proteáz, amely a trombin enzimatikus aktivitását gátolja. Az öröklődő antitrombin deficienciák előfordulása 1: 2000-3000. A betegséget a SERPINC1 gén autoszómális dominánsan öröklődő mutációi okozzák.