összegzés

Protein C deficiencia

A Protein C egy K-vitamin függő antikoaguláns vegyület, amely a véralvadási kaszkádban a FV és FVIII gátlásában vesz részt. A protein C deficiencia a FVa és FVIIIa elégtelen hasadását eredményezi. A betegség a vénás trombózis relativ kockázatát 8-10x emeli. Az átlag populációban az előfordulása 0,14-0,5%. A betegséget a PROC gén autoszómális dominánsan öröklődő mutációi okozzák