összegzés

Phenylketonuria

A phenylketonuria szép példája annak, hogy hogy lehet egy betegség ellen harcolni a tömegszűrések és diéta segítségével. A betegség viszonylag gyakori a populációban (hordozási arány: 1:50), így körülbelül minden 10.000 szülésre jut egy érintett, de a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatnak köszönhetően ezek az esetek kiszűrésre kerülnek és ma már nemigen lehet találkozni kezeletlen betegekkel.