Sandhoff-betegség

A Sandhoff-betegség esetében, amely meghaladja ezen fejezet kereteit, de didaktikai szempontból fontos megemlíteni, a hexózaminidáz A és B enzimek is kiesnek. A Tay-Sachs AB variánsban pedig a GM2 aktivátor génjének mutációja miatt normális hexózaminidáz A és B szinteket találunk (természetesen mivel a gén aktivátora nem működik, ugyanúgy betegek az érintettek). Ezen két utóbbi csoport klinikai tünetei szinte teljesen átfednek a lentebb részletezett Tay-Sachs-kór tüneteivel.