Niemann-Pick-betegségcsoport

Szövegdoboz: A klasszikus koleszterinszint csökkentők nem váltak be a betegség kezelésében. A Zavesca néven törzskönyvezett miglustat-ot elsőként Gaucher-kór, később az NPC-ben is jó eredménnyel alkalmazták. Ún. SRT (substrate reduction therapy), tehát szubsztrát redukcióval (és enzimaktavitás fokozással) éri el a kognitív funkciók romlásának lassítását. Ezzel szemben az enzimpótló terápia, az ERT egy biotechnológiai alapú orvosi eljárás, amely egy szervezetből hiányzó enzim pótlását szolgálja (lásd bővebben a genetikai betegségek terápiájáról szóló fejezetben). ERT rendelkezésre áll Pompe-kórban, Fabry-kórban, Gaucher-kórban és több mucoplysacharidosis esetén.