 |
Fabry-betegség
„A szervezet szinte valamennyi működésében kóros, egyre súlyosbodó folyamatokat okozó Fabry-betegség kezelésében korábban kizárólag a tünetek enyhítését segítő gyógymódok álltak rendelkezésre. Fontos előrelépést jelentett a betegek sejtjeiben hiányzó, vagy jelentősen csökkent aktivitású alfa galaktozidáz enzim pótlását biztosító kezelési lehetőség, mely Európában 2001 óta áll rendelkezésre. Az enzimpótló kezelés (angolul: enzyme replacement therapy, ERT) az utóbbi évtizedben Magyaroszágon is elérhető. A rekombináns úton előállított alfa- galaktozidáz enzimet intravénás infúzió formájában adjuk be a betegeknek. A gyógyszer a sejtekben egy különleges kapcsolódó helyhez, a mannóz- 6 – foszfát receptorhoz kötődik és bekerül az enzim működéséhez lényeges anyagcsere központokba, a lizoszómákba. Az enzimpótló kezeléssel ideális esetben megelőzhető a klinikai tünetek kialakulása, lassítható a már meglévő tünetek súlyosbodása, sőt, egyes szervi károsodások javulása is elérhető. A kereskedelmi forgalomban két korszerű, rekombináns módszerrel előállított alfa – galaktozidáz készítmény kapható: az agalzidáz- alfa (Replagal, Shire Human Genetic Therapies, Inc.) és az agalzidáz – béta (Fabrazyme, Genzyme Corp.). Az agalzidáz – alfa készítmény EMEA (European Medicines Agency) – engedéllyel, az agalzidáz – béta FDA (Federal Drug Administration, USA) és EMEA – engedéllyel rendelkezik. Mindkét készítményt intravénás infúzió formájában alkalmazzuk. A két készítmény adagolása különböző. Az agalzidáz – alfát (Replagal) kéthetente 0,2 mg/ testtömeg kg. adagban, az agalzidáz – béta készítményt (Fabrazyme) kéthetente 1,0 mg/ testtömeg kg. adagban adjuk a betegeknek.”
Az Amicus Terapeutics (http://www.amicusrx.com/fabry.aspx) hírt adott a tabletta formában kifejlesztett gyógyszeréről.
|
|