Spinalis izomatrophia (SMA)

Az alsó motoneuronok genetikusan meghatározott betegsége, melyben az izmok hypotoniája, gyengesége a vezető tünetek. A betegséget az SMN1 gén 7. és 8. exonjának homozygota deléciója okozza az esetek 80%-ban. A betegségnek 3 fő típusa van: SMA-1: hathónapos kor alatt kezdődik a betegség, egy éves kor körül gyakran halállal végződik.

• - SMA-2: 6 és 18 hónapos kor között kezdődik a betegség, soha nem tanul meg járni a gyermek,

• - SMA-3: 18 hónapos kor felett indul a betegség, kis gyermekkorban normális a fejlődés, azonban később izomgyengeség keletkezik és fokozatosan veszíti el járóképességét az egyén.