SMN1 gén pszeudogénje

Az SMN1 génnek van egy pszeudogénje az SMN2, amely csak egyetlen bázspárban különbözik az SMN1 géntől, Ez az egyetlen bázispár azonban rontja a génről átíródó fehérje expresszióját, az csak 20%-os hatékonysággal történik meg. Az spinraza nevű gyógyszer egy olyan oligonukleotid, amely ezt a bázispárt tudja maszkírozni az mRNS-ben és a génről való fehérje expressziót javítani. Ha a betegnek nincs legalább 2 SMN2 kooiája, akkor nem várható, hogy számára hatásos lesz a kezelés.