Megjegyzés

2016-ban az USA-ban, majd 2017-ben Európában engedélyezték a nusinersen hatóanyagú oligosense nucleotid Spinraza bevezetését, amit a spinális izomatrófia (SMA) kezelésében használnak. SMA-ban a motoneuronok túléléséhez szükséges fehérje nem tud képződni az SMN1 gén hibája kapcsán. A génnek van egy ahhoz nagyon hasonlatos pszeudogénje, az SMN2, amiről sokkal kisebb hatásfokú, de hasonló funkciót betöltő fehérje SMN2 génről készült mRNS alternatív splicingját befolyásolja oly módon, hogy a gén egyik exonjának nagyobb arányú reprezentálását éri el, ami hatásosabb, az eredeti fehérjével identikus termék képződését teszi lehetővé. A kezelést Magyarországon is alkalmazzák.