Dysmorphológiai jegyek

A külső normálistól eltérő testi jegyek, melyek genetikai betegséget jelezhetnek. Bővebben lásd a megfelelő fejezetben.

HPO (Human Phenotype Ontology)

A klinikai jellemzők rendszerezése, besorolása nemzetközileg elfogadott csoportokba, illetve alcsoportokba. Használata segítheti a tünetek egyértelműsítését, félreértések elkerülését, melyek az országonként, nyelvenként eltérő kifejezésekből erednek és lehetővé teszi az adatok könnyű szoftveres kezelését.

Genetikai heterogenitás

Egy genetikai betegség hátterében több, különböző genetikai mechanizmus állhat.