Változó expresszivitás

Egy adott genotípus (genetikai információ) esetén is változó lehet a látott fenotípus (klinikai megjelenés) megjelenése, súlyossága.

Csökkent penetrancia

100%-nál kisebb penetrancia, vagyis annak ellenére, hogy valaki hordoz egy betegséget okozó variánst, még nem feltétlenül lesz beteg.

De novo mutáció

Újonnan kialakuló mutáció.

Mozaicizmus

Az az eset, amikor egy szervezet, több különböző genetikai állományú sejtet (sejtklónt) tartalmaz.