Rett szindróma

A DNS metilációs gépezet hibájából fakadó örökletes betegség. Az RTT egy neurológiai kórkép, mely viselkedési hiányosságot, rohamokat, a verbális képességek hiányát, súlyos motoros koordinációt okoz első sorban a női pácienseknél. Az RTT korábban fejlődési rendellenességként volt osztályozva, de ma már tudjuk, hogy az RTT az X-hez kötött MECP2 gén mutációjának a következménye. A MECP2 gén egy transzkripcionális represszor mely specifikusan köti a metilált citozint. Az eddigi tanulmányok során felfedezték, hogy számos ilyen kötőhely a neurodevelopmentális szignalizációs útvonalon szerepel. RTT-ben szenvedő páciensekből származó fibroblasztokban és RTT egér modelljéből származó kortikális neuronokban a MECP2 deléció aberráns sejt migrációhoz és dedifferenciációhoz vezetett. Fontos, hogy ezek a hatások tubstatinnal visszafordíthatóak és HDAC6-specifikus inhibitorokkal. Amely jelzi, hogy az epigenetikai terápia egy potenciális lehetőség a RTT páciensek kezelésében.

ICF szindróma

Az ICF (Immunhiányt okozó, Centromer instabilitás és arc anomáliák) szindróma esetében egy autoszómális recesszív mutáció a DNMT3B génben okozza a tüneteket.