Rendellenesség típusok

Azon rendellenességek típusai, amelyeket a klinikai exom szekvenálás nem azonosít megbízhatóan:

• - Imprinting hibái

• - Uniparentális heterodisomia rekombináció nélkül, amikor csak proband szekvenálása történik meg.

• - Repeat expanziók

• - Magas homológiát mutató géncsaládok és pseudogének

• - Mendeli betegségek hátterében több ismeretlen gén áll

• - A patogén variánsok által okozott rendellenességek, amelyekkel összefüggésben a szakirodalomban vagy a HGMD ® -ban nem ismertek betegséggel

• - Nem ismert genetikai rendellenességek:

• - Környezeti hatásra visszavezethető állapotok (pl. Magzati alkohol szindróma)

• - Azon állapotok, amelyek esetében nem ismert a genetikai háttér)