Kariogram

Egy sejt kromoszómaszerelvényének ábrázolása. Nagy kromoszomális eltérések, például a 21-es triszómia azonosítására való.

Mikrodeléciós/mikroduplikációs szindrómák

Egy kromoszóma kis szakaszának a hiánya (deléciója), vagy többlete (duplikáció) által okozott betegségek. Bővebben lásd a szindromatológia fejezetben.

Aneuploidia

A kromoszómák számbeli eltérése, például ha a normális 46 helett például 45 vagy 47 van. A Down-kór is egy aneuploidia, a 21-es kromoszómából kettő helyett három van és összességében így 47 kromoszóma lesz.