összegzés

Szerkezeti kromoszóma rendellenességek

Deléció

image
1. ábra: Bármely kromoszóma szakasz elvesztése
  • - terminális: ha a vége törik le
  • - interstitialis: ha két töréspont közöttti szakasz elvész

Duplikáció

image
2. ábra: Egy kromoszóma szakasz megkettőződése

Inverzió

image
3. ábra: Két töréspont közötti kromoszóma szakasz megfordul

Transzlokáció

image
4. ábra: - Egy kromoszóma szakasz áthelyeződése egy másik kromoszómára (tehát 2 kromoszómán is törés jön létre).
- Nem jár DNS vesztéssel, tehát ez egy kiegyensúlyozott eltérés.
- Az utódok azonban kiegyensúlyozatlanok lehetnek!