Skip to main content
Side panel
itc-old.semmelweis.hu
English (en)
Deutsch (de)
English (en)
magyar (hu)
Enter your search query
You are currently using guest access (
Log in
)
Genetika mindenkinek
General
Bevezetés
A klinikai genetika tárgya
Populációgenetika
Veleszületett rendellenességek
Anyagcsere betegségek
Tumorgenetika
Multifaktoriális betegségek
Átfogó genetikai tesztek
A genetikai tesztek általában
Prevenció
Tanácsadás
Terápia
Személyre szabott orvoslás
Jog és etika
A jövő
Molekuláris metodikák
Farmakogenetika
Epigenetika
Home
Calendar
Genetika mindenkinek
Home
Courses
Karoktól független/Misc
Genetika mindenkinek
Anyagcsere betegségek
Lysosomális tárolási betegségek kezelése
Lysosomális tárolási betegségek kezelése
×
This content is displayed in preview mode. No attempt tracking will be stored.
◄ Lysosomális tárolási betegségek felismerése
Jump to...
Jump to...
Közlemények
I. Tanulási egység: Bevezetés a klinikai genetikába
I./1. fejezet: A genetika története
I./2. fejezet: A klinikai genetikus által végzett tevékenységek
I./2.2. Szindromatológiai diagnosztika
II. Tanulási egység: A klinikai genetika tárgya, öröklődés, a genetikai betegségek klasszifikációja, a betegségek genomikai stratifikációja
II./2. Mikor gondoljunk genetikai betegségre?
II./3. A családi anamnézis felvételének alapelvei genetikai betegségben
II./4 Mendeli öröklődés menetek, a családfa rajzolás alapjai, az öröklődés mód megállapítása a családfa alapján.
II./5. A betegség penetranciáját befolyásoló tényezők
II./6. fejezet: Nem-Mendeli öröklődés (uniparenterális diszómia, mozaicizumus, genomikus imprinting, kromoszómális átrendeződés)
II./7. fejezet: Multifaktoriális betegségek
II./8. fejezet: Mitochondriális öröklődésmód – Mitochondriális betegségek
II./9. fejezet: Klinikai példák az egyes genetikai eltérések molekuláris mechanizmusára, illetve betegségspektrumok illusztrációja klinikai esetekkel
III. Tanulási egység: Populációgenetika fejezet
III./1 Fejezet: A populáció definíciója
III./2. A heterozigótaság előnyei
III./4. fejezet: A Humán Genom Program
III./5. fejezet: Milyen molekuláris módszereket alkalmazhatunk populációk genetikai történetének meghatározására?
III./6. fejezet: Hogyan és mikor történt a Föld benépesedése?
IV. Tanulási egység: A klinikai döntéshozatal módszerei a veleszületett rendellenességek diagnosztikája során
IV./ 1. fejezet: Először lássuk, hogy milyen úton jutunk el a megfelelő diagnózishoz
IV./ 2. fejezet: A dysmorphológia alapjai
IV./3. fejezet: Major rendellenességek
IV.4. fejezet: Multiplex fejlődési rendellenességek
IV. 5. fejezet: Szindrómák
IV.6. fejezet: Kromoszóma eltérések
IV.7. fejezet: Molekuláris citogenetikai vizsgálati lehetőségek
Minor fizikális anomáliák
Malformációk felismerése
Morfogenezis zavarai
V. Tanulási egység: Anyagcsere betegségek
V./1. fejezet: Az anyagcserebetegségek definíciója; V./2 fejezet: Az anyagcsere betegségekről általában
V./3. fejezet: Újszülöttkori szűrővizsgálatok
V./4. Az öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikus szintjei
V./5. fejezet: A veleszületett anyagcsere-betegségek csoportjai
V./5.2. Lysosomalis tárolási betegségek
V./5.3. A szénhidrát-anyagcsere zavarai
V./5.5. A mitochondrionalis zsírsav oxidáció okozta betegségek
Lysosomális tárolási betegségek felismerése
VI. Tanulási egység: Tumorgenetika
VI./2. fejezet: A tumorok kialakulásának folyamata
VI./3. fejezet: Nem örökletes tumor szindrómák, gyakori tumorok
VI./4. fejezet: Örökletes tumor szindrómák
VI./5. fejezet: A genetikai tanácsadás szempontjai örökletes daganatok esetén
VII. Fejezet: Multifaktoriális betegségek
VII./2. fejezet: A multifaktoriális betegségek általános jellemzői
VII./3. Fejezet: A multifaktoriális betegségek genetikai meghatározását nehezítő tényezők
VII./4. Fejezet: Multifaktoriális betegségek vizsgálómódszerei
VII./5. Fejezet: Példák multifaktoriális „nép” betegségekre
VII./6. Fejezet: Fejlődési rendellenességek
VII./7. Fejezet: Genetikai alapú prevenciós stratégia
VII./8. Fejezet: Genetikai tanácsadás multifaktoriális betegségekben
VIII. Tanulási egység: A genomikai tesztek: a WES és a WGS
VIII./1. fejezet: A teljes exom szekvenálás
VIII./2. fejezet: Mikor gondoljon a klinikus a diagnosztikai exomszekvenálásra?
VIII./3. fejezet: Feladatok a teljes exom szekvenálás klinikai diagnosztikai alkalmazása előtt
VIII./4. fejezet: Szekvenciadatok előállítása újgenerációs szekvenálással
VIII./5. fejezet: Szekvenciaadatok elemzése
VIII./6. fejezet: Mérési adatok értelmezése: oki kapcsolat keresése a tünetek és a variánsok között
VIII./7. fejezet: A leletek átadása, post-test tanácsadás
VIII./8. fejezet: A teljes exom szekvenálási vizsgálatok korlátai
VIII./9. fejezet: A klinikai célú genomszekvenálás
VIII./10. fejezet: Átfogó, genomi léptékű szekvenálási tesztek összehasonlítása
IX. Tanulási egység: Genetikai tesztek
IX./1. fejezet: A genetikai eltérések kimutatásának klinikai alkalmazási lehetőségei
IX./2. fejezet: Mi is az a genetikai vizsgálat?
IX./3 fejezet: Mikor melyik tesztet válasszuk?
IX./4. fejezet: Milyen genetikai hibákat keresünk egyáltalán?
IX./5. fejezet: A genetikai tesztelés gyakorlati kérdései
IX./6. fejezet: A genetikai tesztek értelmezésének gyakorlati nehézségei
X. Tanulási egység: Prevenció a genetikában
X./2.Primer prevenció
X./3. fejezet: Szekunder prevenció
X./4. fejezet: Tercier prevenció
XI. Tanulási egység: Genetikai tanácsadás
XI./1. fejezet: A tanácsadásról általában
XI./2. fejezet: A klinikai genetikai specifikus elemei
XI./3. fejezet: A genetikai tanácsadás szempontjai
XII. Tanulási egység: A genetikai betegségek terápiája
XII./1. fejezet: A génterápia fogalma és alkalmazási területei
XII./2. fejezet: A genetikai betegségek terápiája
XIII. Tanulási egység: Személyre Szabott Orvoslás
XIII./1. fejezet: Általános bevezetés és a személyre szabott orvoslás definíciója
XIII./2 fejezet: Monogénes versus polygénes betegségek
XIII./3. fejezet: A genetikai markerek szerepe a betegellátásban
XIII./4. fejezet: Klinikai példák a genomikai markerek felhasználására
XIII./5. fejezet: Bizonyítékokon alapuló orvoslás versus személyre szabott orvoslás
XIII./6. fejezet: Genetikai tesztek
XIII./7. fejezet: Mutációs specifikus terápiás lehetőségek
XIV. Tanulási egység: Jogi és etikai kérdések klinikai genetika gyakorlatában.
XIV./1. Bevezetés
XIV./2. Törvényi szabályozás
XIV./3. A genetikai tanácsadás: lege artis
XIV./4 Prenatális diagnosztikát illető megfontolások
XIV./5 Etikai megfontolások
XV. Tanulási egység: Kitekintés a jövőbe
XV./1. fejezet: Bevezetés
XV./2. fejezet: Személyre szabott orvoslás
XV./3. fejezet: Teljes exom/genom szekvenálás
XV./4. fejezet: Nem invazív prenetalis genetikai tesztek (NIPT)
XV./5. fejezet: Nem invazív tumor diagnosztika a tumorból felszabaduló molekulák segítségével (liquid biopszia)
XV./6. fejezet: Újszülött kori szűrések
XV./7. fejezet: Közvetlenül a fogyasztóknak genetikai tesztek
XV./8. fejezet: Génszerkesztés
XV./9. fejezet: Mesterséges intelligencia (MI) részvétele a mindennapi klinikai diagnosztikában
XVI. Tanulási egység: Molekuláris diagnosztikai metodikák
XVI./2. fejezet: A genetikai vizsgálat fogalma, és céljai
XVI./3. fejezet: Genetikai vizsgálatok főbb csoportosítása
XVI./ 3.2. Citogenetikai módszerek
XVI./ 3.3. Molekuláris genetikai módszerek
XVI./ 3.3.3. Elektroforézis alapú technikák
XVI./ 3.3.4. Szekvenálási metodikák
XVI./ 3.3.5. Hibridizációs (Blot) technológiák
XVII. Tanulási egység: Farmakogenetika
XVII./1. Bevezetés
XVII./2.1. Hogyan változtathatják meg a genetikai faktorok egy gyógyszer hatásait?
XVII./ 2. 2. Farmakodinamikai hatás
XVII./ 2. 3. Idioszinkratikus reakció
XVII./ 2. 4. Betegség kórfejlődés hatás
XVII./ 3. AZ FDA szerepe és a genetikai biomarkerek használata
XVII./ 4. A genotipizálás széleskörű alkalmazásának a kihívásai
XVIII. Tanulási egység: Epigenetika és humán betegségek
XVIII./1. fejezet: Sz epigenetika fogalma
XVIII./2. fejezet: Epigenetikai módosítások
XVIII./2.2. fejezet: Hiszton módosítás
XVIII./2.3. fejezet: Kromatin átrendeződés (remodelling)
XVIII./2.4. fejezet: miRNS
XVIII./3. fejezet: Az epigenetika funkciói és következményei
XVIII./3.2. fejezet: Transzgenerációs hatás
XVIII./4. fejezet: Epigenetika és emberi betegségek
XVIII./5. fejezet: Epigenetika és környezet
VI. Tanulási egység: Tumorgenetika ►