II. Tanulási egység: A klinikai genetika tárgya, öröklődés, a genetikai betegségek klasszifikációja, a betegségek genomikai stratifikációja

II. Tanulási egység: A klinikai genetika tárgya, öröklődés, a genetikai betegségek klasszifikációja, a betegségek genomikai stratifikációja

Milley György Máté, Gál Anikó

Bevezetés

Jelen tananyag célja, hogy ismeretet biztosítson a genetikai betegségek öröklődésének lehetséges módjaival, a családfa rajzolás és értelmezésének alapjaival, a betegségek változatos megjelenési formáinak lehetséges okairól, illetve esetek kapcsán bemutatásra kerülnek a különböző öröklődés módok illetve betegségek megjelenési formák..

A fejezet átfogó betekintést nyújt az örökléstan alapjaiba. Az olvasó képes lesz egyszerű családfák felrajzolására és értelmezésére, az öröklődés menetek felismerésére, a fenotípusok helyes értékelésére.

A tananyag felépítése:

II./1. Bevezetés
II./2. Mikor gondoljunk genetikai betegségre?
- II./2.1. A humán genetika és genom fogalma
- II./2.2. Főbb mutáció típusok
- II./2.2.1. Kromoszómaszintű mutációk
- II./2.2.2. Génszintű mutációk
II./3. A családi anamnézis felvételének alapelvei genetikai betegségben
II./4 Mendeli öröklődés menetek, a családfa rajzolás alapjai, az öröklődés mód megállapítása a családfa alapján
- II./4.1. Családfa rajzolás és az alkalmazandó szimbólumok
- II./4.2. Mendeli öröklődés menetek
  - II./4.2.1. Autoszomális domináns öröklődés
  - II./4.2.2. Autoszomális recessziv öröklődés
  - II./4.2.3. X-hez kötött öröklődés
    - II./4.2.3.1 X-hez kötött domináns öröklődés
    - II./4.2.3.2 X-hez kötött recesszív öröklődés
  - II./4.2.4. Y-hoz kötött öröklődés
II./5. A betegség penetranciáját befolyásoló tényezők
II./6. Nem-Mendeli öröklődés (uniparenterális diszómia, mozaicizumus, genomikus imprinting, kromoszómális átrendeződés)
- II./6.1. Uniparentális diszómia (UPD)
- II./6.2. Genomikus imprinting (Genomikus bevésődés)
- II./6.3. Mozaicizmus
II./7. Multifaktoriális betegségek
II./8. Mitochondriális öröklődésmód – Mitochondriális betegségek
II./9. Klinikai példák az egyes genetikai eltérések molekuláris mechanizmusára, illetve betegségspektrumok illusztrációja klinikai esetekkel

Irodalomjegyzék

Emery's Elements of Medical Genetics (2017), Peter Turnpenny Sian Ellard, eBook ISBN: 9780702066894 Imprint: Elsevier, Published Date: 24th January 2017

Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, Hirano M, Koga Y, McFarland R, Suomalainen A, Thorburn DR, Zeviani M, Turnbull DM.(2016) Mitochondrial diseases. Nat Rev Dis Primers. 20;2:16080. doi: 10.1038/nrdp.2016.80

Ohara K.(2001) Anticipation, imprinting, trinucleotide repeat expansions and psychoses. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. ; 25: 167-192

Thompson & Thompson Genetics in Medicine, (2015) Robert Nussbaum Roderick McInnes Huntington Willard, eBook ISBN: 9780323392013, Imprint: Elsevier, Published Date: 21st May 2015

Yamazawa K, Ogata T, Ferguson-Smith AC. (2010) Uniparental disomy and human disease: an overview. Am J Med Genet C Semin Med Genet.; 154C (3):329-334. doi: 10.1002/ajmg.c.30270.

Utolsó módosítás: 2018. December 10., Monday, 13:24

Genetika mindenkinek

II. Tanulási egység: A klinikai genetika tárgya, öröklődés, a genetikai betegségek klasszifikációja, a betegségek genomikai stratifikációja

II. Tanulási egység: A klinikai genetika tárgya, öröklődés, a genetikai betegségek klasszifikációja, a betegségek genomikai stratifikációja

Milley György Máté, Gál Anikó

Bevezetés

A fejezet átfogó betekintést nyújt az örökléstan alapjaiba. Az olvasó képes lesz egyszerű családfák felrajzolására és értelmezésére, az öröklődés menetek felismerésére, a fenotípusok helyes értékelésére.

A tananyag felépítése:

II./1. Bevezetés

II./2. Mikor gondoljunk genetikai betegségre?

II./2.1. A humán genetika és genom fogalma

II./2.2. Főbb mutáció típusok

II./2.2.1. Kromoszómaszintű mutációk

II./2.2.2. Génszintű mutációk

II./3. A családi anamnézis felvételének alapelvei genetikai betegségben

II./4 Mendeli öröklődés menetek, a családfa rajzolás alapjai, az öröklődés mód megállapítása a családfa alapján

II./4.1. Családfa rajzolás és az alkalmazandó szimbólumok

II./4.2. Mendeli öröklődés menetek

II./4.2.1. Autoszomális domináns öröklődés

II./4.2.2. Autoszomális recessziv öröklődés

II./4.2.3. X-hez kötött öröklődés

II./4.2.3.1 X-hez kötött domináns öröklődés

II./4.2.3.2 X-hez kötött recesszív öröklődés

II./4.2.4. Y-hoz kötött öröklődés

II./5. A betegség penetranciáját befolyásoló tényezők

II./6. Nem-Mendeli öröklődés (uniparenterális diszómia, mozaicizumus, genomikus imprinting, kromoszómális átrendeződés)

II./6.1. Uniparentális diszómia (UPD)

II./6.2. Genomikus imprinting (Genomikus bevésődés)

II./6.3. Mozaicizmus

II./7. Multifaktoriális betegségek

II./8. Mitochondriális öröklődésmód – Mitochondriális betegségek

II./9. Klinikai példák az egyes genetikai eltérések molekuláris mechanizmusára, illetve betegségspektrumok illusztrációja klinikai esetekkel

Irodalomjegyzék

Emery's Elements of Medical Genetics (2017), Peter Turnpenny Sian Ellard, eBook ISBN: 9780702066894 Imprint: Elsevier, Published Date: 24th January 2017

Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, Hirano M, Koga Y, McFarland R, Suomalainen A, Thorburn DR, Zeviani M, Turnbull DM.(2016) Mitochondrial diseases. Nat Rev Dis Primers. 20;2:16080. doi: 10.1038/nrdp.2016.80

Ohara K.(2001) Anticipation, imprinting, trinucleotide repeat expansions and psychoses. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. ; 25: 167-192

Thompson & Thompson Genetics in Medicine, (2015) Robert Nussbaum Roderick McInnes Huntington Willard, eBook ISBN: 9780323392013, Imprint: Elsevier, Published Date: 21st May 2015

Yamazawa K, Ogata T, Ferguson-Smith AC. (2010) Uniparental disomy and human disease: an overview. Am J Med Genet C Semin Med Genet.; 154C (3):329-334. doi: 10.1002/ajmg.c.30270.