A La Leche Liga Magyarország nagyon hasznos információkat közöl közérthetően a betegségről és a táplálás megoldásáról speciális etetővel. http://www.lll.hu/node/329 (14. ábra).
|
IV.4. fejezet: Multiplex fejlődési rendellenességek
IV.4.1. Szekvenciák
Ha több szervet vagy szervrendszert is érintő fejlődési rendellenesség egyszerre fordul elő, akkor multiplex fejlődési rendellenességről beszélünk. Az ún. sequentiák esetén egy kezdő defektus okoz további rendellenességeket, a legismertebb példa a malformatios sequentiára a Pierre-Robin sequentia (14. ábra). Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek vezető tüneteik közé tartozik a szoptatási nehezítettség, így gyakran elégtelen a súlygyarapodásuk. A mandibula hypoplasia az elsődleges malformatio, a folyamatábrán szereplő rendellenességek a következményei (15. ábra).
14. ábra: http://www.lll.hu/node/329
15. ábra: A mandibula hypoplasia az elsődleges malformatio, a folyamatábrán szereplő rendellenességek a következményei
|
IV.4.2. Asszociáció
„Egyes rendellenességeknek vártnál nagyobb valószínűséggel tapasztalt együttes előfordulását asszociációnak nevezzük, ilyen esetekben közös patogenetikai ok nem ismert. A két vagy több, közös okkal nem magyarázható abnormitás ugyanazon személyben történő előfordulását random kombinációnak hívjuk.”
A gyakori asszociáció típusok:
1. Schisis asszociáció
2. VACTERL kapcsolódás
3.Tartási rendellenességek asszociációja
4. Koraszülöttek rendellenesség kapcsolódásai
Ad 1. A asszociációk egyik típusa a schisis asszociáció (hasadékos rendellenességek), amelyben a velőcső záródási defektusok (pl. anencpehalia, encephalocele, spina bifida), ajak- és szájpadhasadék, hasfal és rekesz-rendellenességek együttes előfordulása a jellemző. Ezeknek az anomáliáknak az oka, hogy a két oldalról a középvonal irányába haladó szövetek egyesülése zavart szenved, sebességük lelassul, amelynek következtében az egyesülés elmarad. Ad
Ad. 2. VACTERL-kapcsolódás, mely hat különböző rendellenességből álló csoportosulás, amelyet a hetvenes években ismertek fel. A megnevezés az alkotó rendellenességek angol kezdőbetűiből származik (Vertebral, Anal, Cardial, Tracheo-Esophageal, Renal, Limb). A diagnózis a hat rendellenesség (gerinc, végbél, szív, nyelőcső-légcső, vese- és végtag-rendellenesség) közül legalább három megléte esetén állítható fel.
Ad 3. Tartási (posturalis) rendellenességek a normálisan fejlődő szervek, szövetek, testrészek másodlagos deformálódása miatt létrejött elváltozások, kialakulásukban az átlagosnál kevesebb magzatvíz is szerepet játszhat. Két vagy több tartási deformációs rendellenesség (ferde nyak, csípőficam, dongaláb, koponya, arc, mellkas, gerinc, kéz deformitások) kapcsolódása esetén beszélhetünk tartási rendellenességek asszociációról.
Ad 4. Koraszülöttek rendellenesség-kapcsolódása: Bizonyos rendellenességek gyakorisága nagyobb a 2500g alatti súlyú, illetve a terhesség 37. hete előtt világra jött újszülötteknél. Koraszülöttség és a bizonyos veleszületett rendellenességek (nyitott Botallo-vezeték, műtétet igénylő lágyéksérv, 3 hónapos kor után diagnosztizált és műtétet igénylő rejtett heréjűség, dongaláb, ferde nyak, csípőficam, vízfejűség, húgycsőhasadék, légző-rendszer érintettsége) közül két vagy több abnormitás együttes előfordulása esetén nagy a valószínűsége a koraszülöttség következtében kialakuló rendellenesség-csoportosulásnak, amelyet a kis születési súly angol kifejezés alapján Low Birth Weight asszociációnak (LBW) is neveznek.
IV./4.3. Random kombináció
Két vagy több, közös okkal nem magyarázható abnormális ugyanazon személyben történő előfordulását random kombinációnak hívjuk. A rendellenesség kombinációk valószínűsége függ a különböző alkotó komponens rendellenességek gyakoriságától. Számos példa közül a húgyúti- és szívrendellenességek, vagy a központi idegrendszer és a kültakaró rendellenességeinek kombinációja említhető.
|