XI. Tanulási egység: Genetikai tanácsadás

XI./1. fejezet: a tanácsadásról általában

A genetikai tanácsadás a genetikailag meghatározott monogénes és polygénes betegségek lefolyásával és átörökítési kockázatával foglalkozó tudományterület. Fontos része a genetikai ismeretek átadásán túl a jól érthető, világos, empatikus kommunikáció, a pszichológia és a betegoktatás, tehát több szakma elemeit vegyíti magában. Magyarországon a genetikai tanácsadást klinikai genetikus végzi. Nagyon fontos, hogy a tanácsot adó klinikai genetikus legyen jártas az adott betegség klinikumában, hogy tudjon tanácsot adni az esetleges betegség tüneteiről, kórlefolyásáról, lehetséges terápiájáról és megelőzési lehetőségeiről. A klinikai genetikai tanácsadás magában foglalja a betegség menedzsmenthez adott tanácsokat is, azaz milyen gyakorisággal, milyen ellenőrző vizsgálatra kell járnia az illetőnek. A genetikai tanácsadás során nagyon fontos a molekuláris genetikussal való együttműködés is, mivel ő készíti a leletet és probléma esetén a klinikai genetikus vele konzultálhat az esetről.

A genetikai tanácsadást kérő személy alapvetően a következőkre kíváncsi:

• - Mi a diagnózis és ennek mik a következményei?

• - Milyen a kórkép öröklődése, vannak-e még a családban a betegség által veszélyeztettek?

• - Milyen prevenciós vagy terápiás lehetőségek állnak rendelkezésre?

• - Milyen teendők szükségesek a betegség optimális karbantartásához?