Fejlődési rendellenességek

I./2.4.: A vese egyéb fejlődési rendellenességei

I./2.4.1.: Agenesia renis

A vese kifejlődésének teljes hiánya az embryogenesis során, tehát még a telepe is hiányzik. Kétoldali vese-agenesia esetén, a magzati veseműködés hiányában oligohydramnion jön létre. Születés előtt a magzati vér az anya vérén keresztül méregtelenedik, születés után azonban, elhanyagolt, illetve fel nem fedezett esetben, hamar húgyvérűség (uraemia) alakul ki és az újszülött meghal. Ha ezt az élettel összeegyeztethetetlen rendellenességet a magzati UH-vizsgálat felfedezi, a terhességet meg kell szakítani. Egyoldali vese-agenesia nem jár a veseműködés zavarával, mert az ellenoldali vese a kiesett functiót ellensúlyozó túltengés (hypertrophia compensatorica seu vicarians) révén pótolja.

I./2.4.2.: Hypoplasia renis

A vese mérete az életkornak megfelelőnél fejlődési okból lényegesen kisebb. Általában egyoldali, és az ellenoldali vese ellensúlyozó túltengésével jár. A már rendben kifejlődött vese másodlagos zsugorodásától (atrophia renis) az különíti el, hogy hypoplasiában a pyramisok és a papillák száma kevesebb, mint nyolc. Ez az állapot is hajlamosít fertőzésekre, és a kialakuló idült pyelonephritis magasvérnyomás-betegséget idéz elő.

I./2.4.3.: Oligohydramnion 

A magzat vizelete az amnialis térbe ürül, a magzat növekedéséhez, zavartalan fejlődéséhez, mozgásához szükséges magzatvíz főként a magzat vizeletéből képződik. Ha kevés a magzatvíz, a növekvő magzat számára szükséges szabad élettér nem jön létre, és a méh izomfalának ellenfeszülése közvetlenül a magzat testére hatva a magzat összenyomatásos deformitását okozza: lapított arc- és agykoponya, papagájszerű arc, fejletlen állkapocs, az összenyomott mellkasban hypoplasiás tüdő, egyebekben csípőficam, végtagdeformitasok alakulnak ki.

I./2.4.4.: Hydronephrosis congenitalis

A vese megnagyobbodott, a parenchyma sorvadt, a kelyhek és a vesemedence tág, vizelettel telt, mert a vesemedence-húgyvezér átmenet (junctio pyeloureteralis seu ureteropelvicalis) szűk (stenosis pyeloureteralis). Többnyire egyoldali, és ha UH-vizsgálattal időben fölfedezik, a vese a szűkült szakasz kimetszésével megmenthető.

I./2.4.5.: Dystopia renis

Általában a bal vesét érintő és egyoldali elváltozás, amelyben a vese a Th11-L3 csigolyáknál mélyebben, esetenként a medencében helyezkedik el. A veseverőér (a. renalis) a függőér (aorta) alsó harmadából, esetleg a csípőverőérből (a. iliaca) ered. A húgyvezér (ureter) rövid, vagy megtöretett, illetve leszorított, esetleg kórosan szájadzik a hólyagba. Formái: dystopia abdominalis (a vese az L2-3 csigolya magasságában); dystopia abdominalis pelvica (a vese a medencebemenet – promontorium – magasságában); dystopia pelvica (a vese a medencében). Szövődményei elfolyási akadályoztatással kapcsolatosak: hydroureter; hydronephros; pyelonephritis; nephrolithiasis; atrophia renis.

I./2.4.6.: Duplicatio pelvicis et ureteris 

A vizeletet két vesemedence, két húgyvezér vezeti le egy közös veséből. Ilyenkor a vesét gyakran egy, a középső harmadban harántul fekvő állománysövény osztja ketté. A kettő közül az egyik ureter rendszerint kórosan szájadzik a húgyhólyagba, s a felettes húgyúti szakaszok kitágulnak.

I./2.4.7.: Érfejlődési anomalia

Egy veséhez több veseartéria szolgál. Az aberráns ágak (aa. aberrantes) a vesekaputól elkülönülten, közvetlenül a parenchymába mélyedve érik el céljukat. Kedvezőtlen helyzetben leszoríthatják a húgyvezért, zsákvesét idézve elő

3. rajz: Patkóvese és az aorta viszonyát magyarázó ábra: (1) Fusio renorum, (2) Aorta, (3) Ureter, (4) Uterus, (5) Ovarium, (6) Vesica urinaria, (7) Arteria iliaca communis, (8) Rectum, (9) Elölnézet

I./2.4.8.: A vese fejlődési eredetű multicystás dysplasiája

A metanephros érési zavara következtében a vesefejlődés összerendezetlensége okozza. Gyermekekben a leggyakoribb tömlős vesebetegség, újszülöttekben a leggyakoribb hasűri térfoglalás. Leginkább egyoldali, néha kétoldali, és lehet mind szegmentális, mind fokális. A húgyutak különböző szintjein kialakuló elváltozásokkal társulhat, így uretero-pelvicus, ureteralis és urethralis obstructioval, vagy atresiával. Egyéb szervekben, különösen a szívben, léphetnek fel párhuzamos rendellenességek.

A klinikai kép súlyosságát a szövetfejlődési zavar (dysplasia), valamint a társuló húgyuti szűkület mértéke szabja meg. Jellemzően sporadikus betegség, ritkán kimutatható családi halmozódás is, ilyenkor többszervi rendellenességekkel társul. Makroszkóposan különböző nagyságú tömlők változó mennyisége foglalja el a veseállományt; szövetileg a tömlőket köbhám béleli, közöttük a stromát éretlen elemek alkotják, gyakran dysplasticus mesenchymalis alkotókkal, porc- és fibromuscularis szigetekkel.

I./2.4.9.: Polycystás vesebetegségek 

Két formáját az öröklődés típusa szerint nevezik el és csoportosítják:

• 1.) autosomalis domináns (adult típusú), illetve

• 2.) autosomalis recesszív (infantilis típusú) polycystás vesebetegség.

I./2.4.9.1.: Autosomalis domináns (adult típusú) polycystás vesebetegség

Ebben az autosomalis domináns módon, gyakorlatilag 100%-os penetranciával öröklődő betegségformában vesetömlők egyre növekvő arányban foglalják el mindkét vese állományát, s ez végül veseelégtelenségbe torkollik, amire leggyakrabban a negyedik-ötödik életévtizedben kerül sor. Ez a forma a leggyakoribb öröklődő betegségek egyike, az élveszületések 1-2‰-ében, a dialysist vagy veseátültetést igénylő esetek 10%-ában fordul elő.

Mindkét nem egyformán érintett, tünetei jellemzően oldaltáji fájdalom vagy tapintható terime, vérvizelés (haematuria), magasvérnyomás-betegség (hypertonia), veseelégtelenség, ritkán vesekövesség. Bár a betegség kétoldali, a két oldal megbetegedése egymáshoz képest időben akár jelentősen eltolódva is jelentkezhet. Kialakult betegségben a vesék lényegesen megnagyobbodottak, reniform alakjukat elvesztették, felszínük a tömlők miatt durván dudorossá vált. Előrehaladott állapotban eredeti veseállományt már csak mikroszkóposan találni. A tömlők a glomeruláris tok és a vesetubulusok bármely szakaszának zsákszerű kitüremkedéseként, diverticulumaként alakulnak ki, amelyek alapjukról idővel rendre lefűződnek. Ezután tartalmuk, mely eredetileg glomerularis filtratum, már csupán transepithelialis secretumként szaporodhat tovább.

Szövetileg a cystákat lelapult köbhám béleli, a tömlők közé szorult maradék veseállományt megtartottsága ellenére is hegesedés, idült lob, tubulus sorvadás érintheti. A kór okkal tekinthető systemásnak, hisz a betegek több mint felében más szervek tömlős elváltozása is fellép, így máj-, hasnyálmirigy-, lép-, tobozmirigy- (corpus pineale), ondóhólyag-, tüdőcysták alakulhatnak ki. Érdekes, hogy hasonló természetű léziók fejlődhetnek másutt is: agy- és koszorúér aneurysmák, mitralis billentyű prolapsus, vastagbél diverticulosis, csontváz malformatiok. A szülőktől átadott genetikai rendellenesség csaknem kizárólag két gén valamelyikének mutációja: PKD1 (locusa: 16p13.3; gyakorisága 85-90%) és PKD2 (locusa: 4q13-23). A betegek kb. 10%-ában hiányzik a családi anamnézis, ezek nyilvánvalóan új, sporadikus mutációk.

I./2.4.9.2.: Autosomalis recesszív (infantilis típusú) polycystás vesebetegség

Domináns ellenpárjával szemben ez a forma jóval ritkább (az élveszületések 0,05‰-e), s a vese tömlős megnagyobbodása, a hasűri térfoglalás már a születéskor egyértelmű. További eltérés, hogy mindkét vese mellett a máj is mindig beteg, míg a domináns formában érintett egyéb szervek nem. A máj elváltozásai között cysták, congenitalis fibrosis, biliaris rendellenességek és ductectasia szerepelnek, amiből korán portalis hypertensio, hepatosplanomegalia, nyelőcső-varicositasok keletkeznek. Mindezzel jellegzetes Potter-phenotypus jár a társuló oligohydramnion miatti arcdeformitással, ízület-rendellenességekkel, tüdő hypoplasiával.

A kifejezett elváltozásokkal születettek röviddel a világra jövetelük után meghalnak, rendszerint légzési elégtelenségben. A perinatális időszakot túlélőkben veseelégtelenség, systemás és portalis hypertensio alakul ki. A perinatális időszak halálozási aránya 30-50%, ezt követően már csak 5-20%. Az alaktani eltérések is különböznek a domináns formáéitól. A vesék, bár megnagyobbodottak, bab alakjukat megtartják. Metszlapon a gyűjtőcsatornák tágulatából, folyadék retentioval keletkező tömlők hosszúkásak, és a velőállományból legyezőszerűen nyúlnak a kéreg felé. Bélésük lelapult köbhám. Közöttük, a betegség súlyosságától függően, ép nephronok fordulhatnak elő.

I./2.4.10.: Nephroblastomatosis, nephrogen maradványok

Ezek az elváltozások leginkább congenitalis dysontogen természetűek, semmint neoplasticusak, mégis vélhetően valamilyen hisztogenetikai kapcsolatban állnak a Wilms-tumorral, tekintve, hogy Wilms-tumoros vesék 30%-ában kimutathatók, és ilyenkor mindkét lézióban megtalálható a WT1-gén mutációja is. Egyik, vagy mindkét vesében, egy vagy több primitív metanephricus szövetgóc képében jelennek meg, máskor tömegesebb, diffúz szövetmezőket alkot, amelyekben blastema, tubulusok és stroma van jelen változó arányban, illetve primitív, de nem anaplasticus nephrogen epithelsejtek sűrű tömegei alkotják.