Fejlődési rendellenességek

III./1.5.: Ductus Botalli persistens

A truncus pulmonalist és az aortát érintő leggyakoribb fejlődési rendellenesség (9:10°000 újszülött). A Botallo-vezeték a magzati életben fontos funkciót lát el. Mivel születés előtt a tüdő nem funkcionál, ez az ér teremt összeköttetést a magzati vérkeringés során a két fő verőér, a truncus pulmonalis és az aorta között. Normális esetben a születés után a ductus Botalli elzáródik. Nyitva maradása (ductus Botalli persistens) esetén (1. makrokép) a kamrai septum defektusnál leírt keringési zavar lép fel, ami kezdetben a jobb kamra túlterhelése miatt hypertrophiával és megnagyobbodással (dilatatio) jár együtt, később viszont a tüdőben megemelkedő nyomás miatt a véráram iránya megfordulhat és cyanosishoz vezet.

1. makrokép: Ductus Botalli apertum. A kutasz (szonda) a nyitott Botall-vezetékben látható. A vezeték a magzati keringés fontos része, mert a rajta átáramló vér a magzat életét biztosítja a méhen belül. A születés után azonban a keringés viszonyai oly módon rendeződnek át, hogy épp nyitva maradása káros, hisz ez az ütő- és visszeres vér keveredésével, ezzel a perifériás oxigenizáció hatékonyságának károsodásával jár. Hosszas postnatalis átjárhatósága (ductus Botalli persistens) ezért kóros állapotnak tekintendő. (A Semmelweis Egyetem II.sz. Pathologiai Intézetének képarchivumából – Kovács Attila és Kenessey István gyűjtése)

III./1.6.: Fallot-tetralógia

A legösszetettebb szívfejlődési rendellenesség, amikor négy szívhiba együttesen van jelen:

• 1) truncus pulmonalis stenosis (szűkület) vagy atresia (elzáródás),

• 2) kamrai septum defektus,

• 3) aorta dextropozíció és

• 4) jobb kamra hypertrophia. Előfordulási gyakorisága 5-9:10°000 újszülött.

Ha pitvari septum-defektus is társul hozzá, akkor Fallot-pentalógiának nevezik.

A tetralógia domináló szívfejlődési hibája a truncus pulmonalis stenosisa vagy atresiája. Másodlagosan ennek következménye, hogy a korlátozott jobb kamrai kifolyás miatt a jobb kamra nagyobb munkát végez, fala hypertrophizál. Ha a stenosis jelentős, akkor jobb-bal irányú shunt alakul ki, ami súlyos cyanosist, nehézlégzést és hypoxiás rohamokat vált ki. A truncus pulmonalis stenosisa az aorta jobbra tolódásának (dextropozíció) is a feltétele, az embrionális truncus arteriosus rendellenes fejlődése miatt jön létre. Ez a rendellenes fejlődés maga után vonja az aorta alatt fekvő kamrai septum záródásának hiányát is, így az aorta mindkét kamrából eredve „lovagol” a septum felett.