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III. Lerneinheit: Komplexe angeborene Herzfehler
Ziele und Kompetenzen
This syllabus contains descriptions of disorders of the lumbosacral region such as lumbar meningomyelocele or sacral teratom. Student may learn about etiologic factors and morphological variants of the disorder the course of diagnosis and most important aspects of therapy in multidisciplinary approach. The anatomic chapter summarizes embryonic development of teratom while the pathological chapter describes its morphological variants. Sacral teratom as the most frequent congenital development disorder with other less frequent congenital development disorders are discussed here as well. The radiological chapter introduces possible diagnostic modalities available during pregnancy and imaging studies such as ultrasound, CT, isotope and MRI used to diagnose sacral teratom and its associated development disorders. The clinical chapter summarizes epidemiology, clinical course, symptoms, diagnosis, differential diagnosis, and treatment modalities of the disorder in multimedia enhanced environment with illustrations photos and tables.
III./1.Kapitel: Herzfehlbildungen
Nándor Nagy
III./1.1.: Einführung
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Angeborene Herzfehlbildungen betragen unter den beobachteten Fehlbildungen der lebendgeborenen Säuglingen 20 Prozent, diese Zahl liegt bei vor Geburt gestorbenen Leibesfrüchten deutlich höher, sogar in 40-50% der Fälle entwickeln sich Herzfehler. Weiters gibt es solche Herzfehlbildungen, die nur später, wegen höherer Belastung in der Pubertät oder dem Erwachsenenalter offensichtlich werden.
Da die Herzfehler je nach Ernst und Komplexität sehr verschieden sind, ist der entwicklungsbiologische Hintergrund ihrer Entwicklung nur teils bekannt. Spezifische Genetische Fehler (Chromosomaberrationen, Mutation eines lediglichem Gens), oder Umwelteffekte, Teratogenen können ebenso Herzfehlbildungen verursachen. In etwa 4 % der Herzfehler wurde eine spezifische Genmutation identifiziert (Tbx5 oder GATA-4 Transkriptionsfaktoren bzw. die Mutation des Nkx-2.5 Homeobox-Gens verursachen Vorhofs- und Kammerseptums-defekt). Zu Herzfehlbildungen auslösenden Chromosomfehlbildungen gehören Trisomie der Chromosom 18 oder 21 (Down-Syndrom) oder infolge der Mikrodeletion des Chromosoms 22 auftretende Di George-Syndrom.
Unter Teratogeneffekten können nicht nur wohlbekannte Faktoren wie Lithium, Retinsäure, Alkohol, Hypervitaminose A und D in der Schwangerschaft, immunsupressive und andere Medikamente Herzfehlbildungen auslösen, sondern unter mütterlichen Krankheiten die Ansteckung im ersten Trimester der Schwangerschaft durch Infektionskrankheit Röteln (Rubella), insulinabhängiger Diabetes oder übermäßiges Rauchen können die normale Herzentwicklung auch stören. Die Röteln führt in 50% der Fällen zu Herzfehlbildungen.
Herzfehlbildungen können nach entwicklungsbiologischen und funktionellen Aspekten eingestuft werden. Abnormale Entwicklung der Herzschlauchkrümmung verursacht Dextrokardie, die sich im frühen Herzschlauch-Stadium entwickeln kann. Die Abneigung des geraden Herzrohrs in rechte statt linker Richtung führt zu Dextrokardie, demzufolge wächst das Herz an rechter Seite der Brusthöhle. Häufigkeitsrate dieser Fehlbildung ist 1:12 000 Fall, genetischer Grund dafür ist die Mutation der für die Linksassimetrie verantwortlichen Sonic hedgehog- oder Activin-Rezeptorgene Ila-Typs.
Die als seltene Fehlbildung geltende Ectopia cordis kann gleichermaßen in der frühen Herzrohrphase erscheinen, als die Herzanlage wegen Frühschließung der embryonalen Körperwand außerhalb des Brustkorbs liegt. Gleichermaßen betroffen ist das Herzrohr wegen der Truncus arteriosus communis persistens-Fehlbildung, eine Folge der abnormalen Entwicklung des Septum aortico-pulmonale, demzufolge teilt sich der Truncus arteriosus nicht in Aorta und Truncus pulmonalis. Häufigkeitsrate der Truncus arteriosus communis persistens-Fehlbildung beträgt bei Neugeborenen 1:10 000; aus der Kammer läuft nur ein gemeinsames Hauptblutgefäß, das wegen des fehlenden Kammerseptums (Septum interventriculare) aus beiden Herzhälften mit Blut versorgt wird.
Das nächste wichtige Herzentwicklungsstadium dauert von Entstehung des gekrümmten Herzschlauchs bis zur Entwicklung der die Herzhöhle trennenden Septen. Dazu gehören Herzfehlbildungen wie Vorhofs- und Kammerseptumdefekte, Transposition der großen Blutgefäße (Transpositio), Blutgefäßverengungen, Klappenfehler (Tricuspidal atresie oder Valvular stenose der Aortenklappe) und die als Fallot-Tetralogie bekannte komplexe Herzfehlbildung.
Das Kapitel Struktur
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III./1.1.: Einführung
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III./1.6.: Fallot-Tetralogie
Referenzen
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Clark KL, Yutzey KE, Benson DW: Transcription factors and congenital heart defects. Annu Rev Physiol 2006, 68: 97-121.
Lagendijk AK, Smith KA, Bakkers J: Genetics of congenital heart defects: a candidate gene approach. Trends Cardiovasc Med 2010, 20 (4):124-128.
Langman's Medical Embryology, 12th Edition, 2011 ( Lippincott Williams & Wilkins) by Thomas Sadler Thomas W. Sadler PhD , T. W. Sadler , Jill Leland , Susan L. Sadler-Redmond.
Larsen's Human Embryology, 4 Edition, 2008 (Churchill Livingstone) by Gary C. Schoenwolf, Steven B. Bleyl, Philip R. Brauer, Philippa H. Francis-West.
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