I. Tanulási egység: Bevezetés a klinikai genetikába

Dr. Molnár Mária Judit

Definíció

A klinikai genetika egy nagyon gyorsan fejlődő orvosi diszciplína, mely a genetikailag meghatározott betegségek diagnosztikájával és menedzsmentjével foglalkozik. Nem ugyanaz, mit a humán genetika, mert a humán genetikai elsősorban a kutatásra fókuszál és az nem minden esetben transzlálódik a medicinába. A humán genetikai kutatások eredményeit azonban a klinikai genetikus alkalmazza a diagnosztika és a gyógyítás során.

Az egység felépítése

• I./1. A genetika története

• I./2. A klinikai genetikus által végzett tevékenységek

  • I./2.1. Genetikai tanácsadás

  • I./2.2. Szindromatológiai diagnosztika

  • I./2.3. Cytogenetikai diagnosztika

  • I./2.4. Molekuláris genetikai diagnosztika

  • I./2.5. Genomikai adatok klinikai interpretációja bioinformatikai módszerekkel

  • I./2.6. Farmakogenetikai diagnosztika

  • I./2.7. Ritka betegségek és diagnosztizálatlan betegségek ellátása

  • I./2.8. Biobankolás

Irodalom