I./1. fejezet: A genetika története

A genetika gyökerei a XIX: századra nyúlnak vissza, leginkább Gregor Mendelt tekintik a genetika atyjának, aki a mendeli öröklésmenet alapjait rakta le. Kevesen tudják, hogy a genetika kifejezést 1819-ben egy magyar gróf Festetics Imre használta először a szakirodalomban, több mint 80 évvel William Bateson, a szó „hivatalos” kitalálója előtt, és ezzel egyidejűleg az az öröklődés számos szabályszerűségét megfogalmazta, megelőzve ezzel Mendelt. Ezen munkája címe a természet genetikai törvényei (Die genetische Gesätze der Natur) című művében. (1. Ábra a Genetika Mérföldkövei).

1. Ábra

A klinikai genetika fejlődése a XX. században megtorpant. Ebben nagy szerepe van a II. világháború náci eugenikai törekvéseinek, mely nem tett jót a szakmának. A XX. század második felében azonban rendkívüli módon felgyorsult a diszciplína fejlődése és még ma is a XXI. században egy rendkívül intenzív, a teljes medicina fejlődésére igen erős hatással bíró fejlődésnek lehetünk a szemtanúi. 2003-ban sikerült a teljes humán genom szekvenciáját leírni, és ma 2018-ban már 1000 USD költséggel elkészíttetheti bárki a saját teljes genom szekvenciáját. Rohamos gyorsasággal bővül a megismert monogénes betegségek száma, ma kb. 4000 mendelien öröklődő betegséget ismerünk és nincs olyan hónap, hogy ne olvashatnánk olyan közleményeket, melyet eddig humán betegséghez nem asszociált gének szerepéről számolnak be örökletes betegségek hátterében. Ma már azt is tudjuk, hogy sok esetben nem monogénes, hanem oligogénes vagy polygénes egy adott betegség öröklésmenete.

Tananyagunk azokat az alapinformációkat igyekszik összefoglalni, ami egy általános orvos alap genetikai műveltségéhez kell. Ma már nincs olyan diszciplína a medicinában, aki nem találkozna valamilyen szinten a genetikával, hiszen ha máskor nem a gyógyszeres kezelés kapcsán legalább a farmakogenetikai ismeretekre szüksége lesz. Tananyagunk segít a jövő orvoslására felkészülni, hiszen az egyre inkább attól lesz személyre szabott, hogy az egyén genetikai információi és az arra ható környezeti tényezők ismerete és figyelembevétele után állítja fel az ideális terápiát.