I./2. fejezet: A klinikai genetikus által végzett tevékenységek

I./2.1. Genetikai tanácsadás (klinikai genetikai vizsgálat)

Klinikai genetikai szakképesítéssel rendelkező szakember által biztosított genetikai szakrendelés.

Ebben a tevékenységi körben az alábbi feladatok végzendőek el:

• - családi anamnézis felvétele, családfa rajzolás, az egyes betegségekre a genetikai hajlam megállapítása,

• - a genetikai kórok kutatása: a feltételezett betegség pontos természetének, kiváltó okának feltérképezése, a diagnosztikus lehetőségek ismertetése és megszervezése,

• - részletes betegtájékoztatás az elvégzendő klinikai genetikai vizsgálat részleteiről, előnyeiről, korlátairól,

• - a genetikai eredmény jelentőségének és annak hatásainak ismertetése,

• - a genetikai vizsgálati eredmény ismeretében a tanácsadáson megjelent személy és vérszerinti rokonai genetikai kockázatának megállapítása.

A klinikai genetikai vizsgálat a genetikai tanácsadást követően elvégzett diagnosztikus tevékenység, ami nem azonos sem a molekuláris genetikai sem a cytogenetikai laboratóriumi vizsgálattal. Célja egy adott genetikusan meghatározott betegség/rendellenesség vagy arra való hajlam okainak feltárásával a rendellenesség megjelenésének vagy családon belüli ismétlődésének megelőzése, célzott, oki kezelés lehetőségének megteremtése, valamint prognosztikai tájékoztatás.

A klinikai genetikai vizsgálat során az alábbi tevékenységek elvégzése szükséges:

• - a genetikai betegség gyanújának felvetése;

• - genetikai betegség gyanújának esetén a feltételezett klinikai diagnózis megerősítésére laboratóriumi vizsgálatok indikálása és indítása (biokémiai laboratóriumi vizsgálatok, képalkotó eljárások, szakorvosi konzultációk);

• - genetikai laboratóriumi vizsgálatot megelőző genetikai tanácsadás;

• - genetikai vizsgálatok indikálása és ahhoz mintavétel illetve a mintavétel megszervezése, koordinálása:

  a) feltételezett betegség és hordozói status genetikai diagnosztikai vizsgálatainak indítása (molekuláris genetikai és cytogenetikai vizsgálatok);

  b) nem invazív prenatalis genetikai szűrő tesztek indikálása;

  c. prenatális, preimplantációs diagnosztika indikálása;

• - a genetikai laboratóriumi tesztek eredményének közlése genetikai tanácsadással kiegészítve (ez a tanácsadás megában foglalja a diagnosztizált genetikai betegség várható lefolyásának ismertetését is személyes konzultáció keretében a beteggel – kiskorú és önálló döntéshozatalra képtelen jogi személyek esetén törvényes képviselővel -, és az általa írásos nyilatkozatban feltüntetett személyekkel és egészségügyi szolgáltatókkal - esetleges orvosi beutalás esetén leletek (egy másolati példányának) továbbküldése a beutaló orvos részére,

• - támogatás nyújtása a beteg – kiskorú esetén törvényes képviselő – számára és a genetikai betegség természetének megértésében, és az ezzel szembeni fokozott kockázat lelki feldolgozásában,

• - szükség esetén pszichológiai támogatás megszervezése,

• - a szükséges beleegyező nyilatkozatokkal kapcsolatos tevékenységek és tájékoztatás.