 |
I./2.2. Szindromatológiai diagnosztika
A betegek minor ill. major anomáliáinak és fejlődési rendellenességeinek valamint és egyéb morfológiai paramétereinek teljes körű felmérése, regisztrálása, informatikai eszközök segítségével szindróma kereső tevékenység végzése tevékenység. A szindromatológiai diagnosztika a fizikális vizsgálaton túl magába foglalja a páciens és családja kórelőzményének felvételét is, valamint a korábbi orvosi dokumentáció áttekintését és a talált eredmények szintézisét is. A szindromatológiai diagnosztika az alapja a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásába a helyes diagnózisok felvitelének. Sok esetben közvetlenül születést követően a szindróma tünetei felismerésre kerülnek, azonban maga a genetikai diagnózis sokkal később születik meg.
I./2.3. Cytogenetikai diagnosztika
Az emberi kromoszómák sejtszinten történő vizsgálati eljárása, amely magába foglalja: a mintavételt illetve annak megszervezését, a minta előkészítését, valamint magának a cytogenetikai diagnosztikai metódusnak a kivitelezését és validált lelet kiadását. A cytogenetikai metodikák közé tartoznak a következő vizsgálatok: kromoszómák vizsgálata G sávozással, fluorescens in situ hybridisatio (FISH), molekuláris cytogenetikai vizsgálat (aCGH), de a közeljövőben a kémia és analízis standardizációjával ebbe a körbe fog tartozni a genom szekvenálás is.
I./2.4. Molekuláris genetikai diagnosztika
Azon diagnosztikai eljárás, amely molekuláris szinten teszi lehetővé a humán genetikai kórképek azonosítását. Az eljárás magába foglalja: a mintavételt, vagy a mintavétel megszervezését, a minta előkészítését, valamint magának a molekuláris genetikai diagnosztikai metódusnak a kivitelezését és validált lelet kiadását. A molekuláris genetikai diagnosztika során alkalmazott metodikák: PCR és real time PCR alapú technológiák, MLPA, array alapú technológiák, Sanger szekvenálás, új generációs szekvenálás alapú technikák.
I./2.5. Genomikai adatok klinikai interpretációja bioinformatikai módszerekkel
A technológia fejlődésének köszönhetően a beteg vizsgálaton túl a klinikai genetikusnak bioinformatikai ismeretekkel is kell rendelkeznie. Már a Sanger szekvenálás során is tudnia kell azonosítani a talált genetikai variációk jelentőségét. Az újgenerációs szekvenálás során tömegesen keletkeznek olyan genetikai adatok, mely jelentősége bizonytalan. A genetikai tanácsadásra való felkészülés során a klinikai genetikus a szekvenálások eredményét nemzetközi adatbázisokkal, tudományos publikációkkal hasonlítja össze, in silico programokkal igyekszik a talált ritka variánsok hatását megbecsülni a monogénes betegségekben. Polygénes betegségekben a rendelkezésre álló kockázat elemző software-ekkel elemzi a betegnél egy adott betegség kialakulásának kockázatát. Az elemzés eredményét a beteg számára érthető leletben foglalja össze, mely tartalmazza az elemezés során felhasznált módszereket is.
Mivel az egyes genetikai variánsok jelentősége változhat az évek alatt, a genomikai információk és az ahhoz társuló klinikai fenotípus információk adattömegének növekedésének köszönhetően a klinikai interpretáció magába foglalja a régi leletek újra értékelését is. A klinikai genetikai másodvélemény kérhető egy adott variáns újraértékelésére, de kérhető a beteg által birtokolt nyers adathalmaz újra elemzésére is. Erre a feladatra eddig csak ritkán került sor, de az igen nagyszámú bizonytalan ritka variáns jelenléte a ma genetikai leleteiben ezt a tevékenységet egyre fontosabbá teszi.
I./2.6. Farmakogenetikai diagnosztika
A farmakogenetikai vizsgálatok alatt azokat a technológiákat értjük, amik segítségével az egyén genomját vizsgálva előre az egyes gyógyszerek hatékonyságára/mellékhatására vonatkozó valószínűségekről kapunk információt. A vizsgálatok során az örökletes és szerzett genetikai variációk gyógyszerválaszra adott hatását nézzük, a gén-expressziót, vagy az egy-nukleotid-polimorfizmusokat a farmakokinetikával és a farmakodinamikával (gyógyszer abszorpció, disztribució, metabolizmus és elimináció) összevetve. Míg a farmakogenetikai vizsgálatok inkább az egy- génhez kötött interakciókat vizsgálja, addig a farmakogenomika inkább a genom szintű variációkat és epigenetikai hatásokat vizsgálja.
A vizsgálatok célja az a gyógyszeres kezelés optimalizálása a beteg genetikai meghatározottságát figyelembe véve, nevezetesen a maximális effektivitás biztosítása a mellékhatások minimalizálásával.
I./2.7. Ritka és diagnosztizálatlan betegségek ellátása
A ritka betegek ellátására Magyarországon 2015 nyarán az egészségügyi államtitkár a négy orvosi egyetemet jelölte ki. Mivel ezeknek a betegségeknek mintegy 80 % -nak hátterében genetikai eltérés áll, ellátásuk koordinálására a legmegfelelőbbnek az egyetemeken működő genetikai intézetek tűnnek, azonban ellátásuk elkülönítendő az klasszikus genetikai betegségek ellátásától, hisz itt minden esetben szükséges egyéb klinikai képesítéssel rendelkező kollégák bevonása is. A diagnózis felállításához sok esetben a legmodernebb genetikai technikák valamelyikét kell igénybe venni. A legmegfelelőbb vizsgálótechnika kiválasztásához és a kapott eredmények szintéziséhez, interpretálásához a genetikai ismeretek elengedhetetlenek..
I./2.8. Biobanki tevékenység
A biobank definíciója: biobanknak nevezzük az a biológiai mintákat tartalmazó biológiai mintagyűjteményt, melyhez kapcsolódó klinikai, laboratóriumi és egyéb adatokat tartalmazó adatbázis is a rendelkezésünkre áll. Magyarországon törvény szabályozza a biobakok működését. A törvény 3.§ (1) 7. pontjában a következőképpen határozza ameg a biobankot: a biobank a genetikai minta vizsgálatát követően a genetikai mintát és a hozzá kapcsolódó genetikai és személyazonosító adatokat hosszú távon (időtartamot meg kell határozni) tárolja. A biobank működésének jogszabályi feltételeit a Genetika Tv. Végrehajtási Rendelete (Vhr) szabályozza.
A biobank feladata: a humán genetikai minták és az ahhoz tartozó klinikai adatok hosszú távú megőrzése és a tárolás feltételeinek biztosítása. A beleegyezés visszavonása esetén a minta megsemmisítése, ennek dokumentációja. Évente az ANTSZ biobanki jelentésnek határidőre való elkészítése és elküldése. A human genetikai vizsgálatok során a molekuláris genetikai diagnosztikát követően maradnak olyan biológiai anyagok, melyek biobankban elhelyezhetőek, ebből adódóan a biobankok fenntartása a molekuláris genetikai diagnosztikát végző legmagasabb progresszivitási szinten működő molekuláris genetikai diagnosztikai laborok kötelezettsége. Cytogenetikai diagnosztikát végző laboratóriumnak nem kötelezettsége a biobank fenntartása. Manapság a biobankok intézményi, nemzeti és nemzetközi hálózatokban működnek, így biztosítható még a ritka betegségekben is a relatíve nagy mintaszám biztosítása egy-egy kutatási projekthez.
|
 |
A Bevezetés a Klinikai genetikába tananyag lényegre törően sok klinikai eset ismertetése kapcsán igyekszik hallgatóbarát módon ismertetni az általános orvos számára is fontos alap klinikai genetikai információkat. Ha szeretnél az egyes fejezetekről bővebben is hallani, akkor jelentkezz intézetünk tanulmányi felelősénél és további irodalmakat bocsájtunk rendelkezésre.
Reméljük érdekfeszítő órákat fog jelenteni számodra a Klinikai Genetikai tanulása.
|
|