II./3. A családi anamnézis felvételének alapelvei genetikai betegségben

A  magyarországi törvényi szabályozás értelmében a genetikai vizsgálatokat megelőzően, majd a genetikai eredmények átadásakor is genetikai tanácsadást kell végezni. keretében kell történjen. Ennek törvényi hátterét „A humángenetikai adatok védelméért, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól” szóló 2008. évi XXI. törvény szabályozza. 

A genetikai tanácsadás célja, hogy azok a betegek illetve a rizikócsoportba tartozó hozzátartozóik, akiknél örökletes betegség vagy annak hordozása merül fel, megfelelő tájékoztatásban részesülnek a vélt vagy bizonyított genetikai betegség természetéről, a továbbörökítés valószínűségéről, a megelőzés, illetve a tünetek minimalizálásának lehetőségeiről. A genetikai tanácsadás magában foglalja a szükséges diagnosztikai lépéseket is. 

A helyes orvosi gyakorlathoz elengedhetetlenül fontos a genetikai alapfogalmak, az egyes öröklésmenetek, valamint a fenotípus változékonyságot befolyásoló eltérések megfelelő ismerete. Minden olyan esetben genetikai betegségre kell gondolni, amikor a betegség korai életkorban kezdődik, jelentős intellektuális és/vagy mozgásszervi fogyatékosságot okoz, több tünet együttes fennállása genetikai szindróma lehetőségét veti fel, illetve ha a családban ismétlődően előfordulnak ritka betegségek. Genetikai betegség lehetősége esetén célszerű a proband klinikai genetikai tanácsadásra történő irányítása.

A genetikai tanácsadás első lépése a részletes és széleskörű anamnézis-felvétel. A vizsgált személy klinikai tüneteinek alapos felmérése mellett a családban előforduló betegségek feltérképezése is szükséges (egyes családtagok tünetei, az ő klinikai diagnózisuk, az életkori kezdet, genetikai vizsgálatok eredményei stb.). Főként multiszisztémás kórképek esetében, célszerű a minden szervrendszerre történő kiterjedő, szisztematikus kikérdezés. 

A családfa analízis rendkívül hasznos segítség a klinikai genetikus számára az örökletes betegségek rizikóbecslésében és az öröklődésmód meghatározásában.  (1.3 fejezet). A tanácsadás során a környezeti ártalmak szerepére, a probandot vagy a családot érő káros iatrogén ártalmakra is érdemes kitérni (pl. dolgozott-e veszélyes anyagokkal, lakókörnyezetük mellett található-e vegyi üzem, anyai dohányzás, alkoholfogyasztás, terhesség alatt elszenvedett fertőzések stb.).