III./1 Fejezet: A populáció definíciója

A  biológiai meghatározás alapján populációnak tekintjük az ugyanazon fajhoz tartozó, egy helyen és egy időben élő egyedek szaporodási közösségét.

 Populációgenetika: A populációgenetika a populációk genetikai összetételét, illetve a genetikai összetételt változtató mechanizmusok tanulmányozása.

Milyen genetikai tulajdonságok alkalmazhatóak populációk jellemzésére?

Bármilyen sokalakúságot mutató bélyeg, látható vagy mérhető tulajdonság, mely a klasszikus genetika szabályai szerint öröklődik, alkalmas lehet populációk jellemzésére. Ez lehet vércsoport, enzim polimorfizmus, sejtfelszíni antigének, akár egy DNS szakasz. A kromoszóma egy adott lókuszán elhelyezkedő gén variációját allélnek hívjuk.

Minél több allélt vizsgálunk egyszerre, annál pontosabban tudjuk meghatározni két népcsoport genetikai rokonsági fokát. Azok a népcsoportok, ahol a vizsgált allélok hasonló frekvenciával, azaz hasonló gyakorisággal fordulnak elő, közeli rokonságban vannak egymással.

Az I. világháború során egy orvos házaspár, Hirschfeldék a balkáni fronton harcoló katonák A, B, 0 vércsoport megoszlását vizsgálták és megállapították, hogy a vércsoportok előfordulási gyakorisága földrajzi megoszlást mutat.

Az A vércsoport az ázsiaiaknál, a B vércsoport az észak-európaiaknál fordul elő legnagyobb gyakorisággal, a 0-ás vércsoport gyakorlatilag 100 %-ban az észak-amerikai és dél amerikai őslakosoknál fordul elő. Ezeknek a vizsgálatoknak az eredményeként rokonsági fák keletkeztek, és azt találták, hogy a madagaszkári katonák rokonságban vannak az orosz katonákkal… ez nyilvánvaló képtelenség. Így már érthető, hogy ahhoz, hogy valódi információkat kapjunk, nem elég egyetlen egy gén allélvariánsait megvizsgálni.

III./1.1. Az ideális populációk tulajdonságai

A  gének variációnak szabályszerűségeit le lehet írni matematikai egyenletekkel, de ez a szabályszerűség csak olyan ideális populációkra érvényes, amilyenek nem léteznek a valóságban. Egy egyensúlyban lévő populációban egy gén két allélja esetén a genotípus gyakoriságok az allélgyakoriságok binomiális eloszlásával írhatók le.

Egy ilyen ideális populációban nem fordul elő mutáció, természetes szelekció, migráció, házassági szelekció (pl. rokonházasságok) és genetikai sodródás, pedig tudjuk ezekről, hogy minden populáció genetikai eltérésének az alapjai. Vizsgáljuk meg ezeket a fogalmakat!

III./1.2. A Hardy-Weinberg-szabály

1909-ben Godfrey Hardy és Wilhelm Weinberg leírták, hogy milyen matematikai összefüggés áll fenn az egyes allélok gyakorisága és a genotípusok gyakorisága között. Ez azonban csak ideális populációkra érvényes. A Hardy-Weinberg-szabály szerint egy ideális, biológiailag egyensúlyban lévő populációban az allélgyakoriság állandó, azaz a populáció számának növekedésével az ott előforduló domináns és recesszív jellegek aránya állandó marad.

Tételezzük fel, hogy A locusnak két allélja van: A1 és A2. Az A1 gyakorisága legyen p, A2 gyakorisága pedig legyen q. Ha a populáció egyensúlyban van, akkor a különböző genotípus -frekvenciák a következőképpen alakulnak: Az A1A1 utódok frekvenciája az a valószínűség, hogy az A1 allélt hordozó spermium A1 allélt hordozó petesejtet termékenyít meg, azaz p².

Az A2A2 utódok frekvenciája ennek megfelelően q². A heterozigóták frekvenciája annak a valószínűségnek az összege, hogy egy A1 spermium A2 petesejtet (pq), vagy A2 spermium A1 petesejtet (qp) termékenyít meg, azaz 2pq. A genotípus-gyakoriságot a géngyakoriság határozza meg a valószínűség-elmélet alaptétele szerint: két egymástól független esemény együttes bekövetkeztének valószínűsége a független események valószínűségeinek szorzata.

Eszerint: P²+2pq+q²=1

 AA Aa  aa        (AA homozigóta p2 esetben, aa homozigóta q2 esetben fordul elő, míg a heterozigóta Aa 2pq esetben fordul elő)

Ezt a képletet Hardy-Weinberg formulának nevezzük, mely megmagyarázza a Hardy-Weinberg-szabályt. 

A  fenti képlet és a fenotípusok előfordulása alapján kiszámítható az allélgyakoriságok és a genotípusok megoszlása (1. táblázat). 

1. táblázat

III./1.3. A Hardy-Weinberg-szabályt megváltoztató tényezők

Az alábbiak a meghatározói az elővilág variábilitásnak, de - klinikai genetikai szempontból - felelősek az őseinktől örökölt, földrajzi eredetünktől függő, populációspecifikus betegséghajlamunkért is.

Mutációnak nevezzük, ha DNS szekvencia módosulás alakul ki, tehát a bázisok sorrendje megváltozik. A mutációk a variabilitás előidézői, a genetikai sokféleség fenntartói. 

Természetes szelekció: Egy adott populáción belül túlélési előnnyel járó allélok felszaporodását okozza. Darwin a fajok eredete című könyvében, mely 1859-ben jelent meg, az evolúciós folyamatokat anélkül írta le, hogy ismerte volna a genetika alapvető törvényeit (1. ábra).

Ezen az internetes oldalon további információkat találhatsz: http://darwin-online.org.uk/      

Ezen az internetes oldalon további információkat találhatsz: http://darwin-online.org.uk/

1. ábra

Migráció:  A modern ember története migrációk története. Napjainkban az elvándorlásnak van legnagyobb populációalakító hatása. Korábban zártan élő közösségekben ily módon is megjelenhetnek új allélvariánsok. Nem az a fontos, hogy a populáció egy tagja jelenleg hol él, hanem hogy honnan származik (2. ábra).

2. ábra

Genetikai sodródás: Azt a folyamatot, amikor földrajzilag izolált helyen a populációt alapító tagoknál véletlenszerűen, ismeretlen okból az allélgyakoriságok az egyik vagy másik allél javára megváltoznak, genetikai sodródásnak nevezzük. Végeredményben ehhez a jelenséghez hasonló az alapító hatás, amikor egy kis számú népesség egy földrajzilag is izolált környezetben szaporodik, az izoláció és a belterjesség miatt az allélgyakorisága torzul (3. ábra). Az alapító hatás klinikai genetikai szempontból nagyon fontos, hiszen bizonyos súlyos monogénes betegségek egy adott, évszázadokon keresztül zárt populációkban feldúsulhatnak. 

3. ábra

Orvostörténeti szempontból is jelentős Tristan de Cunha vulkanikus szigetcsoportja, mely a világ legelszigeteltebb emberek által is lakott településének számít. Dél-Afrikától, ahonnan talán a legkönnyebb megközelíteni, 6 napnyi hajóútra található (4. ábra). 

4. ábra

1961-ben, tartva egy esetleges vulkánkitöréstől, a sziget lakosságát Angliába evakuálták. Kiderült, hogy a szigetlakók több mint fele asthmában szenvedett. 

Hogyan lehetséges ez?

Megállapításra került, hogy a szigetet benépesítő lakók mind rokonok, és mindegyikőjük az egyik legelőször betelepülő asthmás tengerész leszármazottai. 

http://www.atsjournals.org/doi/abs/10.1164/ajrccm.153.6.8665053?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori%3Arid%3Acrossref.org&rfr_dat=cr_pub%3Dpubmed&

A rokonházasságok csökkentik a génfrekvencia eltéréseket, mert a rokonok hasonló génfrekvencia mintázatot hordoznak. Ennek a recesszíven öröklődő, betegségre hajlamosító genetikai variánsok esetén van jelentősége. Miután megállapították, hogy minden ember hordoz legalább egy olyan mutációt, amely homozigóta formában betegséget okoz, a rokonházasságok esetén megnő a súlyos rendellenességek gyakorisága (pl. az unokatestvérrel kötött házasság esetén, tekintve, hogy az unokatestvérek génállománya 1/8 részben azonos (5. ábra). 

5. ábra

2. táblázat