IV. Tanulási egység: A klinikai döntéshozatal módszerei a veleszületett rendellenességek diagnosztikája során

Bevezetés

A veleszületett fejlődési rendellenességek morphologiai és klinikai jellegzetességeivel foglalkozó tudományt dysmorphologiának nevezzük, mely külön szakterület a klinikai genetikán belül. Nem véletlenül, hiszen a genotípus-fenotípus összefüggések feltárása a legnehezebb feladat, nagy szakértelmet és rengeteg időt igényel. A kezelő/gyakorló orvosra az feladat hárul, hogy eldöntse, felmerül-e a betegénél a klinikai tünetek alapján veleszületett rendellenesség lehetősége. Ebben kíván segítséget nyújtani ez a fejezet a cytogenetikai vizsgálati módszerek ismertetése mellett. A tananyag elsajátítására a szerzők 5 órát javasolnak.

A tananyag felépítése

• IV./1. Először lássuk, hogy milyen úton jutunk el a megfelelő diagnózishoz

  • IV./1.1. Anamnézis

  • IV./1.2. Fizikális vizsgálat

  • IV./1.3. Antropometriai mérések

  • IV./1.4. Korábbi vizsgálati eredmények

  • IV./1.5. Foto dokumentáció

• IV./2. A dysmorphológia alapjai

  • IV./2.1 alfejezet: Minor rendellenességek

  • IV./2.2. Koponya és arcdysmorphiák

• IV./3. Major rendellenességek

  • IV./3.1. Primer és szekunder eltérések

• IV./4. Multiplex fejlődési rendellenességek

  • IV./4.1. Szekvenciák

  • IV./4.2. Asszociáció

• IV./5. Szindrómák

• IV./6. Kromoszóma eltérések

  • IV./6.1. Szerkezeti kromoszóma rendellenességek

  • IV./6.2. Számbeli kromoszóma eltérések

    • IV./6.2.1. Down-szindróma (21. kromoszóma triszómiája)

    • IV./6.2.2. Patau-szindróma (D-Szindróma 13. kromoszóma triszómia)

    • IV./6.2.3. Edwards szindróma (18. kromoszóma triszómia)

    • IV./6.2.4. Turner-szindróma (X0 kromoszómarendellenesség)

    • IV./6.2.5. Klinefelter-szindróma (XXY vagy 47, XXY férfiak)

• IV./7. Molekuláris citogenetikai vizsgálati lehetőségek

Irodalom