 |
IV./ 2. fejezet: A dysmorphológia alapjai
Bevezetés
A dysmorphia görög szó, jelentése „rossz alak”. Olyan fenotípusos tulajdonságot jelent, amely a normális tartományon kívül esik.
Lehet minőségi, azaz diszkontinuus, és mennyiségi, azaz kontinuus jelleg. A minőségi jegy „van-nincs” típusú (pl. szájpadhasadék), (pl. intercanthalis távolság) a mennyiségi antropometriai mérésekkel mérhető.
Veleszületett (connatalis) rendellenességek:
A születés pillanatában már jelen lévő, a megtermékenyítés pillanatától a születés pillanatáig megjelenő öröklött vagy szerzett eltérések (1. táblázat). Lehetnek congenitalisak, azaz öröklött genetikai eltérések, vagy kialakulhatnak valamilyen a várandósság időszakában elszenvedett ártalom hatására. Az Emery’s Elements of Medical Genetics tankönyv 14. kiadása alapján a congenitalis eltérések 50%-ban felderítetlenek maradnak, kb. egyharmaduk pedig genetikai okokra vezethető vissza (ld. 1. táblázat).
1. táblázat: A veleszületett rendellenességek okai
|
IV./2.1 alfejezet: Minor rendellenességek
Olyan, a szokásostól eltérő anatómiai jegyek, amelyek általában nem jelentenek súlyos egészségügyi problémát. Ilyen pl. a preauricularis függelék, amely kizárólag esztétikai problémát okoz. Már csecsemőkorban egyszerű műtéttel eltávolítható, azonban vesefejlődési rendellenességre hívhatja fel a figyelmet. A minor eltérések tehát ún. informatív morfogenetikai variánsok, melyek a születés előtt, azaz prenatalisan keletkeznek. Ne felejtsük el, hogy az idő előrehaladtával kiderülhet, hogy mégsem izolált eltérésről van szó.
|
A National Human Genome Research Institute munkatársai ezen az internetes felületen bárki számára elérhetővé tették a dysmorphiás jegyek standardizálására tett törekvéseiket, és sok hasznos fényképet is feltöltöttek, az ábráink is innen származnak. https:// elementsofmorphology.nih.gov/
|
IV.2.2. Koponya és arcdysmorphiák
A legszembetűnőbb, és klinikailag legnagyobb diagnosztikus információval bíró eltérések, ezért a koponya és az arc dysmorphiáival egy kicsit bővebben is foglalkozunk. A koponya kerületének mérése segít a sokszor nehezen észrevehető kisfejűség, azaz microcephalia, vagy annak ellentéte, a macrocephali azonosításában.. Microcephaliáról beszélünk, ha az occipitofrontaliis kerület 3 percentilis érték alatti, macrocephaliáról, ha az occipitofrontalis fejkörfogat meghaladja a 97 percentilis értéket. A macrocephaliának számos oka lehet, a tárolási betegségektől kezdve a leggyakoribb mentalis retardációt okozó monogénes betegségig, a Fragilis X syndomáig
Következő lépésben a homlok magasságát figyeljük meg, a külső és belső szemzugok távolságát, illetve az interpupillaris távolságot is megmérhetjük (5. ábra.) Ha az interpupillaris távolság nagyobb a vártnál hypertelorismus (6. ábra.), ha kisebb, hypotelorismus áll fenn (7. ábra.) (esetleges epicanthus miatt az intercanthalis távolság nem mindig mérvadó)
|
Nagyon jellegzetes, összenőtt, vastag szemöldököt, azaz synophrist láthatunk Cornelia de Lange-syndromában (9. ábra). További információk a betegségről az alábbi linken. https://ghr.nlm.nih.gov/ condition/cornelia-de-lange-syndrome.
|
5. ábra: A külső és belső szemzug távolság, interpupillaris távolságok mérése
|
6. ábra: Hypertelorismus
7. ábra: Hypotelorismus (Sokkal nehezebb észrevenni, segíthet, ha a képen látható fejtartásra kérjük a betegünket.)
|
Megfigyelhetjük, hogy van-e epicanthus redő, (egy függőlegesen futó bőrredő a belső szemzugnál). Telecanthusnak nevezzük, ha a belső szemzugok közötti távolság nagyobb a vártnál, de az interpupillaris távolság szabályos (8. ábra.).
8. ábra: Epicanthus redő és telecanthus 9.ábra: Synophris (összenőtt szemöldök) a Cornelia de Lange-syndromában
|
A koponyán anterior és posterior irányban lenőtt vagy magas hajvonal is informatív.. A képen látható alacsony anterior hajvonal tévesen alacsony homlok benyomását keltheti (hajszálak sűrűsége, minősége is eltér a normálistól) (10. ábra.).
10. ábra: Anterior és posterior irányban lenőtt vagy magas hajvonal
|
|
|