A fejezet célja a leggyakoribb anyagcsere betegségek megismertetése, és korai felismerés segítése.
Bevezetés
Az anyagcsere betegségek közé nagyjából 300 kórkép tartozik, de számuk a diagnosztika fejlődésével egyre nő, és szerencsére a kezelés szempontjából is egyre több a lehetőségünk. A korai kezelés bevezetése a prognózis szempontjából ebben a betegségcsoportban kifejezetten meghatározó tényező, illetve az alapja a családon belüli ismétlődés kockázatának megbecslésére. A fejezet elsajátítására a szerzők 4 órát javasolnak.
A tananyag felépítése
V./1. Az anyagcserebetegségek definíciója
V./2. Az anyagcsere betegségekről általában
V/3. Újszülöttkori szűrővizsgálatok
V./4. Az öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikus szintjei
V./5. A veleszületett anyagcsere-betegségek csoportjai
V/.5.1. Aminosav-anyagcserezavarok
V./5.1.1. Phenylketonuria
V./5.1.2 Tyrosinaemia
V./5.1.3 Homocystinuria
V./5.1.4. Jávorfaszirup-betegség
V./5.1.5. Alkaptonuria
V./5.2. Lysosomális tárolási betegségek
V./5.2.1. Sphingolipidtárolási betegségek és lipidosisok
V./5.2.1.1. Tay-Sachs-kór
V./5.2.1.2. Niemann-Pick-betegségcsoport
V./5.2.1.3. Krabbe-betegség
V./5.2.1.4. Gaucher-kór
V./5.2.1.5. Fabry-betegség
V./5.2.2. Mucopolysaccharidosisok
V./5.2.2.1. Mucopolysaccharidosis I.
V./5.2.2.1.1. MPS I. H
V./5.2.2.1.2. MPS I. H/S
V./5.2.2.1.3. MPS I. S
V./5.2.2.2. Mucopolysaccharidosis II.
V./5.2.2.3. Mucopolysaccharidosis III.
V./5.2.2.4. Mucopolysaccharidosis IV.
V./5.2.2.5. Mucopolysaccharidosis VI.
V./5.2.3. Glicogenosisok, Pompe-kór
V./5.2.4. Glicoproteinosisok, Mannosidosis
V./5.3. A szénhidrát-anyagcsere zavarai
V./5.3.1. Galactosaemia
V./5.3.2. Fructosaemia
V./5.4. A mitochondrionalis betegségek
V./5.5. A mitochondrionalis zsírsav oxidáció okozta betegségek
V./5.5.1. Medium Chain Acil-CoA-dehidrogenáz (MCAD)-hiány
