V.4. Az öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikus szintjei

• - A betegségre jellemző kóros metabolit kimutatása. Ez a leggyakrabban alkalmazott módszer. Rendszerint több metabolit kimutatása szükséges egy betegség esetén. 

• - A kóros működésű enzim aktivitásának vizsgálata. Speciálisan levett és tárolt mintából (vvt, fvs, fibroblast, stb) végezhető el. Ha a sérült fehérje nem rendelkezik enzimatikus hatással (pl. transzportfehérje), akkor funkcionális vizsgálat léphet az aktivitás analízis helyébe.

• - Genetikai vizsgálat: ahol erre lehetőség van, mutáció analízis, családfaelemzés. Bizonyos betegségekben a diagnózis legbiztosabb módja a mutáció analízis. Ezekre a kórképekre jellemző, hogy adott populációban döntően egy vagy csupán néhány mutáció-típus okozza. Ilyen kórkép pl. az I. típusú glikogenosis.

5. ábra: Anyagcsere betegségek gyanúja esetén javasolt alapvizsgálatok