V./5.3. A szénhidrát-anyagcsere zavarai
 |
V./5.3. A szénhidrát-anyagcsere zavarai
V./5.3.1. Galactosaemia
A galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz aktivitás hiánya okozza a betegséget, kezelése a galaktóz teljes eliminálásából áll. Az újszülöttkori kötelező szűrővizsgálatok között szerepel, így manapság ritkán fordul elő súlyos formában. Első tünetként az anyatejes táplálást követő hepatomegalia, icterus, később májelégtelenség lép fel. Később a veseérintettség is megjelenik, aminoaciduria proteinuriával, az újszülöttek infectiokra hajlamosak és cataracta is gyakran kialakul.
V./5.3.2. Fructosaemia
Fruktóz-1-foszfát aldoláz hiánya okozza. Tünetei a fruktózfogyasztást követő hányás, hypoglicaemia, máj- és veseelégtelenség. A kezelés ebben az esetben is kizárólag a megszorításos diétából áll.
V./5.4. A mitochondrionalis betegségek
A mitochondrionális betegségek esetében a sejt energiatermelő központja károsodik, ezért gyakran multiszisztémás tünetekre kell számítani, melyek elsősorban a nagy energiaigényű szerveket érintik. Az öröklődés szempontjából különleges betegségcsoporttal van dolgunk, mivel az elsődlegesen a mitochondrionális genomot érintő betegségek anyai öröklődést mutatnak. Ez egyik legfontosabb mitochondrionális betegség a MELAS (mitochondrialis myopathia, encephalomyopathia, laktát acidosis, stroke-szerű tünetek), mely a nevének megfelelő tüneteket okozza, melyek közül a laktát acidosis általánosan jellemző laboratóriumi markere ennek a betegségcsoportnak. Klinikai genetikai szempontból kiemelendő, hogy a MELAS-hoz hasonló primer mitochondrionális betegségek prenatális genetikai szűrése egyelőre nem megoldható probléma. A mitokondrionális betegségekről bővebben lásd X fejezetet, így ebben a fejezetben csak egy összefoglaló táblázatot közlünk a legfontosabb betegségek klinikai tüneteiről (4. táblázat).
4. táblázat: A mitokondrionális DNS pontmutációi okozta kórképek.
|
|
|
Zuletzt geändert: Monday, 4. February 2019, 11:14
