 |
V./5.5. A mitochondrionalis zsírsav oxidáció okozta betegségek
Éhezés során a korábban raktározott lipidek lebontására a β-oxidáció során kerül sor. A harántcsíkolt izmok és a szívizom szövet is nyugalomban zsírsavakat használ az energiaigényének fedezésére a terminális oxidáció során. Ebben az alfejezetben a közepes és rövid szénláncó zsírsavak bontásához szükséges acil-CoA-dehidrogenáz hiányt tekintjük át. Mindkettő betegség Reye-szindróma benoymását keltheti amennyiben hepatomegalia és májfunkció zavar jelentkezik, tehát ún. Reye-like szindrómák.
V./5.5.1. Medium- Chain Acil-CoA-dehidrogenáz (MCAD)-hiány
A leggyakoribb zsírsav oxidációs zavar, éhezést követően hypoketoticus hypoglicaemia alakul ki 1-2 éves életkorban, ez letargiával, hányással, tudatzavarral jár. Egyébiránt az érintettek egészséges csecsemő benyomását keltik. Ritkán, de előfordulhat, hogy az első alkalommal rögtön halállal jár.
V./5.5.2. Short- Chain Acyl-CoA-dehidrogenáz (SCAD)-hiány
Az SCAD-hiány jelei tünetei gyermekkorban vagy kora gyermekkorban jelentkezhetnek, és ebben az esetben is hányás, alacsony vércukorszint, letargia, profúz súlyvesztés jellemzőek. Jellemző továbbá a hipotónia, rohamok, pszichomotoros retardatio, microcephalia.
|
|
V./5.6. Peroxysomalis kórképek
A peroxiszómák minden eukarióta sejtben megtalálható sejtalkotók, legfontosabb feladatuk a zsírsavak, purin bázisok, aminosavak oxidatív lebontása, toxikus molekulák eliminálása. Legnagyobb számban a májban és a vesében fordulnak elő, így érthető, hogy meghibásodásuk máj és vesekárosodással jár elsősorban.
5. táblázat: A fejezetben szereplő peroxysomalis kórképek összefoglaló táblázata
|
V./5.6.1. X-kromoszómához kötött adrenoleukodystrophia
A zsíranyagcsere betegségei megnyilvánulhatnak a lipidtranszport folyamatai során, illetve azokban a szervekben, amelyek felépítése sok lipidet igényel. Utóbbira az egyik legjobb példa az adrenoleukodystrophia, mely az agy myelinhüvelyét, illetve a mellékvesekérget károsítja. Ez a betegség X-hez kötötten öröklődik és peroxisomalis β-oxidáció hibája következtében nagyon hosszú-szénláncú zsírsavak felhalmozódásával jár (VLCFA-very long chain fatty acid).
Az érintett fiú gyerekekben normális koragyermekkori fejlődést követően idegrendszeri regresszió kezdődik, mely végül halálhoz vezet. Az adrenolekodystrophia a Lorenzo olaja című filmből is ismert lehet.
28. ábra: Adrenoleukodystrophiában előforduló fehérállomány laesio MR képe. Forrás: wikipedia.com
|
29. ábra: A Lorenzo olaja című film plakátja. Forrás: wikipedia.com
|
V./5.6.2. Zellweger-szindróma
A Zellweger-szindróma, azaz cerebro-hepato-renalis szindróma jellegzetes dysmorphiás jegyekkel járó, leggyakoribb peroxysomalis kórkép, rendkívül heterogén genetikai háttérrel. Izomhypotonia, hepatomegalia, polycystás vese, retinadegeneratio, görcsök, súlyos pszichomotoros retardatio jellemzik. Az első pár hónapban halálhoz vezető, kezelhetetlen kórkép.
|
|
