VI./5. fejezet: A genetikai tanácsadás szempontjai örökletes daganatok esetén

A prevenció és a korai detektálás a legfontosabb cél azon páciensek esetében, akik öröklődő tumor szindróma által veszélyeztetettek. A prevenció magában foglalhat bizonyos életmódbeli változtatásokat, rizikóra specifikus szűréseket, megelőző műtéti eltávolítást, esetleg gyógyszeres terápiát (ösztrogén receptor blokkoló BRCA1 mutáció esetén, szalicilátok FAP során). Ezek a szindrómák különösen nehéz kihívás elé állítják az orvost. A genetikai tanácsadás során nem mindig könnyű eldönteni, hogyan interpretáljuk a lehetséges kockázatokat egy olyan egyénnek, aki abban a tudatban jött be a rendelőbe, hogy teljesen egészséges. A pácienssel folytatott megbeszélés folyamán ki kell dolgozni a szűrési/kezelési tervet mely az orvos szakmai kérdések mellett figyelembe veszi a páciens pszichológiai állapotát is és ki kell térni a veszélyeztetett családtagok szűrésének lehetőségére is.

Fontos megemlíteni azt is, hogy a valódi veszélyeztettség felmérése elsődleges, hiszen egy családi halmozódást és/vagy az öröklődő tumor szindróma egyéb kritériumainak meg nem felelő egyén esetén a genetikai teszt negatív prediktív értéke igen alacsony, azaz a hamis biztonságérzet kiakakítása mindenképp elkerülendő. Ilyen esetekben a prediktív/preszimptomatikus tesztelés nem ajánlott.