VII. Fejezet: Multifaktoriális betegségek







bevezetés

VII. Fejezet: Multifaktoriális betegségek

Varga Noémi Ágnes, Gál Anikó

Bevezetés

Jelen tananyag célja, hogy ismeretet biztosítson a poligénes, multifaktoriális betegségek genetikai hátterének a megértéséhez. A tanulás során megismerhetjük a genetikai és környezeti faktorok szerepét, a multifaktoriális betegségek vizsgálati módjait, valamint néhány népbetegség és fejlődési rendellenesség példáján keresztűl bemutatjuk ezek komplexitását.

A fejezet átfogó betekintést nyújt a multifaktriális öröklés alapjaiba. Az olvasó képes lesz egy komplex, logikai rendszerben elhelyezni a népbetegségek és a gyakori fejlődési rendellenességek genetikai-környezeti hátterét.




feladat

Tartalomjegyzék

  • VII./1. Bevezetés

  • VII./2. fejezet A multifaktoriális betegségek általános jellemzői

  • VII./3. A multifaktoriális betegségek genetikai meghatározását nehezítő tényezők

  • VII./4 Multifaktoriális betegségek vizsgálómódszerei

    • VII./4.1. Heritabilitás (h2: örökölhetőségi értékszám)

    • VII./4.2. Ikervizsgálatok

    • VII./4.3. Eset-kontroll vizsgálatok

    • VII./4.4. Teljes genom asszociációs vizsgálat (Genome-wide association vizsgálatok - GWAS)

    • VII./4.5. Kapcsoltsági (linkage) analizis

  • VII./5. Példák multifaktoriális „nép” betegségekre

    • VII./5.1. Hypercholesterinaemia

    • VII./5.2. Diabetes mellitus

      • VII./5.2.1. I-es tipusú (inzulin dependens) diabetes mellitus (IDDM)

      • VII./5.2.2. II-es tipusú (nem-inzulin dependens) diabetes mellitus (NIDDM)

    • VII./5.3. Cardiovascularis betegségek

    • VII./5.4. Magas vérnyomás betegség (hipertónia)

    • VII./5.5. Thromboembóliás betegségek

    • VII./5.6. Alzheimer kór

  • VII./6. Fejlődési rendellenességek

    • VII./6.1. Velőcsőzáródási rendellenességek

      • VII./6.1.1. Anencephalia

      • VII./6.1.2. Spina bifida

    • VII./6.2. Szájpad-, ajakhasadék

    • VII./6.3. Szívfejlődési rendellenességek

  • VII./7. Genetikai alapú prevenciós stratégia

  • VII./8. Genetikai tanácsadás multifaktoriális betegségekben





irodalom

Irodalomjegyzék

Abriel H, Zaklyazminskaya EV (2013). Cardiac channelopathies: genetic and molecular mechanisms. Gene. 15;517(1):1-11. doi: 10.1016/j.gene.2012.12.061.

Ali O (2013). Genetics of type 2 diabetes. World J Diabetes ;4 (4):114-23. doi: 0.4239/wjd.v4.i4.114.

Arnett DK, Claas SA (2018). Omics of Blood Pressure and Hypertension. Circ Res. 11; 122 (10): 1409-1419. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.118.311342.

Colonna M, Wang Y (2016). TREM2 variants: new keys to decipher Alzheimer disease pathogenesis. Nat Rev Neurosci.;17 (4): 201-7. doi: 10.1038/nrn.2016.7.

Hosseini S, Kalantar E, Hosseini MS, Tabibian S, Shamsizadeh M, Dorgalaleh A (2015) Genetic risk factors in patients with deep venous thrombosis, a retrospective case control study on Iranian population. Thromb J. 2015 Nov 10;13:35. doi: 10.1186/s12959-015-0064-y.

Kanno K, Suzuki Y, Yamada A, Aoki Y, Kure S, Matsubara Y (2004) Association between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate and the glutamic acid decarboxylase 67 gene in the Japanese population. Am J Med Genet A. ;127A(1):11-6.

Kathiresan S, Srivastava D (2012). Genetics of human cardiovascular disease. Cell. 16; 148 (6): 1242-57. doi: 10.1016/j.cell.2012.03.001.

Moustafa AA, Hassan M, Hewedi DH, Hewedi I, Garami JK, Al Ashwal H, Zaki N, Paschou SA, Papadopoulou-Marketou N, Chrousos GP, Kanaka-Gantenbein C (2018). On type 1 diabetes mellitus pathogenesis. Endocr Connect;7 (1):R38-R46. doi:10.1530/EC-17-0347.

Ruderfer DM, Korn J, Purcell SM (2010). Family-based genetic risk prediction of multifactorial disease. Genome Med.15;2(1):2. doi: 10.1186/gm123

Salama M, Mohamed W, El Haj M, Hornberger M (2018). Genetic underpinnings in Alzheimer's disease - a review. Rev Neurosci.;29 (1): 21-38. doi: 10.1515/revneuro-2017-0036.

Scheltens P, Blennow K, Breteler MM, de Strooper B, Frisoni GB, Salloway S, Seo SY, Cutsuridis V, Angulo SL, Natesh JY, Herzallah MM, Frydecka D, Misiak B, Van der Flier WM (2016). Alzheimer's disease. Lancet. 30; 388 (10043) :505-17.

Scheltens P, Blennow K, Breteler MM, de Strooper B, Frisoni GB, Salloway S, Seo SY, Cutsuridis V, Angulo SL, Natesh JY, Herzallah MM, Frydecka D, Misiak B, Van der Flier WM (2016). Alzheimer's disease. Lancet. 30; 388 (10043) :505-17.

Thompson & Thompson Genetics in Medicine (ISBN: 9780323392020)
Last modified: Saturday, 28 July 2018, 11:44 AM