VII./3. Fejezet: A multifaktoriális betegségek genetikai meghatározását nehezítő tényezők

A multifaktoriális betegségek genetikai tényezőinek vizsgálatát számos tényező nehezíti. A klinikai kép és a biokémiai paraméterek az életkorral változhatnak, a tünetek sokszor epizódokban, gyakran más betegség hasonló tüneteivel együtt jelentkeznek. Nem ritkán több népbetegség együttes előfordulása látható. Ezt tovább bonyolítja a genetikai heterogenitás, fenokópia, pleiotrópia és az inkomplett penetrancia. A genetikai heterogenitás alatt azt értjük, hogy a különböző allélkombinációk hasonló fenotípushoz vezetnek (allél heterogenitás), valamint a különböző lókuszon található mutációk ugyanazon kórképek hátterében is állhatnak (lókusz heterogenitás). Egy klinikai fenotípus létrejöhet kizárólag a környezeti hatások következtében is, sokszor ugyanazt a klinikai képet eredményezve, mint a genetikai tényezők, ez a fenokópia jelensége. A pleiotrópia során ugyanaz a mutáció a környezet hatására más klinikai képet eredményezhet.