VIII./7. fejezet: A leletek átadása, post-test tanácsadás

Az elkészült eredmények megbeszélése során a klinikai genetikus és a páciens személyesen beszélik át az eredményt, közösen értelmezve vizsgálják meg annak az ellátási lehetőségekre, megelőzésre, kórjóslatra gyakorolt hatását. A lelet nélkülözhetetlen elemei:

• - azonosításra alkalmas adatok

• - tömör, illetve részletesen értelmezett, irodalmi adatokkal gazdagított eredmény: az állapothoz ismerten kapcsolható kóroki variánsok jelenléte vagy hiánya

• - további, ismeretlen jelentőségű variánsok (1-10 variáns)

• - másodlagos találatok: incidentális találatok, farmakogenetikai variánsok

• - feltételek, amelyek mellett az eredmény elfogadható

• - a leletet genomi adatok alapján értelmező véleménye a következő lehetséges lépésről

Amennyiben a beteg szembesül az genetikai diagnózisnak megfeleltethető eredménnyel, az a motivációknak függvényében változatos reakciók figyelhetőek meg. A genomi szintű adathalászat bizonytalanságai különösen gyakran jelent problémát, hogyan kezeljük azokat az eseteket, amikor különböző okokból nem találunk az állapotot magyarázó egyetlen eltérést sem (az esetek akár 75%-a). A negatív lelet kizáró erejét illetően nagyon nehéz állást foglalni.

VIII./7.1. Az írásbeli NGS lelet összetevői

1. 1) A vizsgált egyén személyes azonosító adatai

2. 2) A vizsgálat indikációja

3. 3) A vizsgált egyén klinikai adatai (ha ismert)

4. 4) A vizsgálati eredmény értelmezésének összefoglalása

5. 5) Variáns(ok) jellemzése, amelyek magyarázatot adhatnak a beteg fenotípusára

   1. a) Érintett gén és a transzkriptum neve

   2. b) Variáns megnevezése és zigozitása

   3. c) Variáns besorolása és az ezt alátámasztó bizonyítékok:

      1. i. mutáció hatása a funkcióra

      2. ii. online mutáció adatbázisok

      3. iii. egészségügyi és élettudományi irodalmi adatok

      4. iv. a variáns előfordulása a népességben

      5. v. prediktív programok

      6. vi. evolúciós konzerváltság

      7. vii. fehérjeszerkezet és funkcionális domének

      8. viii. funkcionális tanulmányok

   4. d) A családra kiterjesztett tesztelés eredményei

   5. e) Variánsok validálása (méréstechnikai megerősítése) egy másodlagos módszerrel

   6. f) A vizsgálati eredmény részletes értelmezése

   7. g) Ajánlások, teendők, lehetőségek az adott variáns azonosítása esetén

6. 6) Véletlen felfedezett (incidentális) vagy másodlagos variánsokkal kapcsolatos megállapítások

7. 7) Technikai információk a végrehajtott vizsgálatról

   1. a) Módszertan és szekvenálási platform

   2. b) Az alkalmazott technikával detektálható mutációk típusai

   3. c) Adatelemzés és variánsinterpretáció algoritmusainak leírása

   4. d) A lefedettség, szekvenálási mélysége és az egyáltalán nem vagy alacsony minőségben lefedett régiók

   5. e) Analitikai érzékenység és specifitás

   6. f) Klinikai érzékenység és specifitás

   7. g) A vizsgálat további esetleges limitációi

8. 8) Jogi nyilatkozat az szabályozó szervek jóváhagyásáról

9. 9) A leletet jóváhagyó személy aláírása