IX. Tanulási egység: Genetikai tesztek

Ebben a fejezetben a genetikai vizsgálatok nagy száma és sokszínűsége miatt az egyes tesztek helyett magára a tesztelésre fókuszálnánk: kinek, mit és hogyan kérjünk vizsgálatot.

Bevezetés

A genetikai teszt az orvosi vizsgálatok egy típusa, amely a kromoszómákban, génekben vagy fehérjékben bekövetkező változások azonosítását célozza. A genetikai vizsgálat eredményei megerősíthetik, vagy éppen kizárhatják a feltételezett genetikai betegséget, illetve segíthetnek meghatározni az egyén esetében egy genetikai rendellenesség kialakulásának vagy átadásának esélyét.

Kulcsszavak: genetikai tesztek, diagnózis, ismeretlen jelentőségű variánsok

A fejezet felépítése

• 9./1. A genetikai eltérések kimutatásának klinikai alkalmazási lehetőségei

• 9./2. Mi is az a genetikai vizsgálat?

• 9./3. Mikor melyik tesztet válasszuk?

  • IX./3.1. Idiopathiás generalizált epilepszia

  • IX./3.2. Huntington chorea

  • IX./3.3. Családi halmozódású emlőrák

  • IX./3.4. Racionális onkológiai terápia kiválasztása

  • IX./3.5. Hordozói státusz

  • IX./3.6. Klinikai adatok alapján felállított diagnózis

• 9./4. Milyen genetikai hibákat keresünk egyáltalán?

• 9./5. A genetikai tesztelés gyakorlati kérdései

• 9./6. A genetikai tesztek értelmezésének gyakorlati nehézségei

  • IX./6.1. Az azonosított szekvencia eltérések értelmezésének lépései

Irodalom

What is genetic testing?, U.S. National Library of Medicine

https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/genetictesting

Genetic Testing, MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine

https://medlineplus.gov/genetictesting.html

GeneReviews®

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

Clinical utility gene cards

http://www.eurogentest.org/index.php?id=668