Genetika mindenkinek

IX./2. fejezet: Mi is az a genetikai vizsgálat?

A genetikai vizsgálat során egy laboratóriumi módszert alkalmazzuk a megfigyelt tüneteknek megfeleltethető betegséghez kapcsolható örökletes variációk azonosítása érdekében. Eredményei alapján lehetővé válik egy feltételezett genetikai betegség megerősítése vagy kizárása, továbbá annak meghatározása, hogy az egyén milyen valószínűséggel örökíti tovább utódaira az talált eltérést. A genetikai vizsgálatok a születés után vagy akár azt megelőzően (prenatálisan), sőt asszisztált reprodukciós eljárások részeként akár a preembryo anyaméhbe ültetése előtt is elvégezhetőek (preimplantációs genetikai diagnosztika). Ideális esetben a teszt jelentőségét még a vizsgálat előtt, illetve már a lelet birtokában annak eredményét a beteg és a genetikai tanácsot adó szakértő közösen értékeli és vitatja meg.

2. ábra: A genetikai tesztek lehetséges céljai a betegség előrehaladásának egyes szakaszaiban

Sokféle genetikai teszt létezik. Attól függően, hogy mi a célja a genetikai vizsgálatnak megkülönböztetünk:

1. 1. Diagnosztikus genetikai teszteket: amelyek a betegség diagnózisának felállításában és egy már klinikailag igazolt betegség kialakulásáért felelős genetikai eltérések azonosításában használhatók.

2. 2. Prognosztikus teszteket: amelyek a betegség súlyosságának megítélésében, előrejelzésében az optimális gyógymód kiválasztásában fontosak.

1. 3. Prediktív tesztek: azoknak a génváltozatok azonosításában játszanak szerepet, amelyek növelhetik a betegség kialakulásának kockázatát, esetleg a nagy valószínűséggel képesek előre jelezni a később manifesztálódó tüneteket. Értelemszerűen tünetmentes egyének esetében végezhetőek. Ide sorolhatók a szukceptibilitási vagy prediszpozíciós tesztek is (megkülönbözteti őket az egyelőre csekélyebb mértékű klinikai hasznosság).

2. 4. Preszimptómás tesztek: a prediktív tesztek egy típusa, mely során egy betegség kialakulását tünetmentes állapotban jósoljuk meg.

3. 5. Hordozó- vagy karrier szűrés: során bizonyos recesszív génváltozatokat azonosítunk heterozigóta formában, amelyeket a tünetmentes, esetleg csak enyhe tüneteket mutató szülők továbbadhatnak az utódaiknak és azok halmozódása (homozigóta vagy compound heterozigóta formában) az utód számára a genetikai kockázatot jelent az adott betegség kialakulására.

4. 6. Farmakogenomikai tesztek: az egyén genetikai variációnak ismeretével segítik a gyógyszermellékhatások előrejelzését és az ideális dózis gyors beállítását.

5. 7. Terápiás döntéshez kapcsolódó genetikai teszteket: melyek például egy adott tumorszövet génexpresziós mintázatának elemzésével választják ki az adott betegségben leginkább hatásos terápiát.

3. ábra: A genetikai vizsgálatok feloszthatók az adott hipotézis alapján kijelölt, célzott és az előzetes hipotézist nem feltétlenül igénylő, exploratív megközelítéssel operáló csoportokra