X./2.Primer prevenció

A primer prevenció tárgykörébe tartozik többek között a körültekintő terhes gondozás, egészséges táplálkozás, rendszeres testmozgás, toxinok és infektív ágensek kerülése. A genetika utóbbi években bekövetkezett fejlődése megnyitotta a lehetőségét annak, hogy az eddigiekhez képest sokkal személyre szabottabban állapítsuk meg, hogy kinek milyen genetikai rizikófaktorai vannak az egyes betegségek kialakulására vonatkozóan, melyek azok a területek, amelyekre különösen oda kell figyelni. A már jelenleg is elérhető, de jövőben valószínűleg még inkább kibontakozó prediktív tesztek segítségével közelebb hozhatjuk az emberekhez az egészségmegőrzésük fontosságát, hiszen az ez alapján adott tanácsok nem általában vonatkoznak minden emberre, hanem kifejezetten a tanácsot kérő egyén genetikai állománya alapján fogalmazhatunk meg ajánlásokat.

X./2.1. Prediktív tesztek helye a genetikai tesztek között

A prediktív tesztek segítségével iránymutatást adhatunk azzal kapcsolatban, hogy például mekkora a rizikó bizonyos ráktípusokra, kardiovaszkuláris betegségekre vagy éppen időskori macula degeneratióra vagy ízületi degeneratív betegségre, tehát a klasszikus multifaktoriális, komplex öröklődésű kórképekre, ahol gyakori, de egyenként kis hatású genetikai variánsok hatása érvényesül. Tágabb értelemben ide tartozik a farmakogenomika, nutrigenomika, sportgenomika, de a monogénes betegségek hordozóságának szűrése is. Néha még ennél is kiterjedtebb értelemen használják, monogénes genetikai betegségek szűrésére is, de ebben a fejezetben a szűkebb értelemben vett jelentésével foglalkozunk.

1. ábra: Prediktív tesztek és a hagyományos genetikai tesztek különbözősége

Ezek a tesztek a jó egészségügyi műveltséggel rendelkező országokban egyre inkább népszerűek. Fontos kiemelni, hogy ezeket a teszteket is minden esetben genetikai tanácsadás keretein belül kell értelmezni és a pácienssel a prediktív teszt jelentését közösen megbeszélni (tehát nem „direct-to-consumer” - gyártótól egyenesen a fogyasztónak formában). A multifaktoriális betegségek esetében, mivel nem csak a genetikai rizikótényező az egyetlen, mely szerepet játszik a betegség kialakulásában nagyon bonyolult a konkrét rizikó számítása. Sok esetben még szoftveres segítséggel sem könnyű eligazodni és pontos rizikót becsülni a tanácsot adónak, hiszen a betegségre hajlamosító tényezők mellett a védő genetikai faktorokat is értékelni kell. Mindazonáltal nagy előnye az ilyen adatok alapján adott tanácsoknak, hogy a tanácsot kérő valóban úgy érezheti, hogy személyesen neki szólnak, az ő egészségére szabottak tehát nagyobb valószínűséggel fogja betartani azokat.

Ezek a tesztek a betegségre való hajlam mellett információt tartalmazhatnak azzal kapcsolatban is, hogy fent áll-e farmakogenomikai kockázat, vagyis várható-e bizonyos gyógyszerek adása esetén gyógyszer mellékhatás vagy csökkent hatáserősség, mely segítségével el lehet kerülni ezeknek a gyógyszereknek az alkalmazást, illetve megfelelő dózisban lehet adni őket (lásd bővebben a farmakogenomikáról szóló fejezetben)

Ugyancsak érdekes adatokat szolgáltathat, ha a tesztek nutrigenomikai, illetve sportgenomikai vonatkozásokat is tartalmaznak, melyek azzal segíthetik az egészségmegőrzést és jobb teljesítmény elérését, hogy táplálkozási, illetve testmozgással kapcsolatos ajánlások is megfogalmazhatók lesznek. Például ilyen típusú hasznos információ lehet, hogy milyen típusú az illető izomzata, amiből kiderülhet, hogy mely sportokban lehet jó, vagy milyen tápanyagból vagy vitaminból érdemes többet vagy kevesebbet fogyasztania.

Külön kiemelendő, hogy monogénes betegségek (például cisztás fibrózis) hordozósága is kiderülhet ilyen tesztek kapcsán, ami nagy segítséget jelenthet családalapítás előtt álló pároknak, akik így megelőzhetik beteg gyermek születését.

2. ábra: Promethease szoftver kezelő felülete variánsok hatásának elemzése céljából (forrás: files.snpedia.com/reports/promethease_data)

X./2.2. A prediktív tesztek jellemzői

Fontos azonban hangsúlyozni, hogy egyelőre még több probléma hátráltatja ezen tesztek széles körű elterjedését és alkalmazását. Értékelésüknél figyelembe kell venni a következőket:

• - A tudásunk a DNS variációkról messze nem teljes, az emberi genomnak számos feltérképezetlen és nem karakterizált területe van, mellyel a tudomány mai állása szerint nem tudunk számolni.

• - Sokszor SNP chipekről van szó, tehát nem a teljes genom elemzése történik meg hanem előre kiválasztott, fontosnak tartott variánsoké.

• - Jelenleg kevés adattal rendelkezünk arról, hogy a különböző variációk hogyan befolyásolják egymás hatását. Elméletileg a különböző DNS variációk egymás hatását gyengíthetik, hatásuk összeadódhat, vagy egymás hatását a szimpla összegzésen túl is növelhetik.

• - A DNS variációkon túl számos külső tényező befolyásolja a genetikai rizikó mértékét úgynevezett epigenetikai hatásokon keresztül, amit ez a fajta teszt nem mér.

• - Annak ellenére is létrejöhet egy kórállapot, hogy a prediktív teszt alapján látszólag nem rendelkezik emelkedett genetikai rizikóval, illetve fordítva. Tehát az eredmények valószínűségként értelmezendőek.