XI./3. fejezet: A genetikai tanácsadás szempontjai

XI./3.1. Kommunikációs szempontok

A genetikai tanácsadás során törekednünk kell a világos és empatikus kommunikációra, fontos hogy ne használjunk latin szavakat, illetve bonyolult szakkifejezéseket, illetve ha mégis magyarázzuk meg őket. A beteggel való kapcsolat során figyelembe kell venni a tanácsot kérő szociális, etnikai és kulturális hátterét, illetve a tényt, hogy betegenként változó mértékben szükséges elmagyaráznunk a betegség lényegét. Egyes betegek minden részletre kíváncsiak, míg mások esetében inkább a pszichológiai aspektusokra kell koncentrálnunk. További szempont, hogy törekednünk kell az őszinteségre, ugyanakkor igyekeznünk kell hangsúlyozni a pozitívumokat egy lesújtó diagnózis esetén is. Például preszimptomás Huntington-kór esetén biztathatjuk a beteget azzal, hogy mire manifesztálódna a betegsége esetleg már rendelkezésre állhat terápia, mivel számos klinikai vizsgálat van folyamatban.

1. ábra: 13-as karakter a Dr. House sorozatból (színésznő: Olivia Wilde) (forrás:house.wikia.com)

Tanácsadás során alapszabály, hogy ne befolyásoljuk a beteget saját világnézetünk, meggyőződéseink alapján. Előítéletektől mentesen kell előadnunk a lehetőségeket és meghallgatnunk az álláspontját. Kommunikációnknak non-direktívnek kell lennie, tehát nem szabad a tanácsot kérőt egy bizonyos választási lehetőség felé terelni szavainkkal. Fontos, hogy a kommunikáció kétirányú legyen, tehát nem elég, hogy elmondjuk a tervezett mondandónkat, a tanácsadás során folyamatosan lehetőséget kell adni a betegnek arra, hogy kérdéseket tegyen fel és szabadon elmondhassa, hogy miképp gondolkodik az adott problémával kapcsolatban. Meg kell arról is győződnünk, hogy a páciens megértette az elhangzottakat. A gondos tanácsadás ellenére is tapasztalat, hogy a betegek az információ nagy részére nem emlékeznek a tanácsadás után a stressz és az információ újszerűsége miatt. Éppen ezért érdemes a legfontosabbakat leírni a beteg számára az ambuláns lapra. Ezek a következők: a diagnózis, a genetikai eltérés, az öröklődés, lehetséges szövődmények, prenatális diagnosztika lehetősége, a további tennivalók.

XI./3.2. A genetikai eredmény megismerésével kapcsolatos szempontok

Külön ki kell emelnünk, hogy a beteg nem köteles megtudni a genetikai diagnózist, ez a nemtudás joga (lásd etikai kérdésekkel foglalkozó fejezetünk). Különösen olyan súlyos és jelenleg nem kezelhető betegségek esetében van ennek jelentősége, mint a Huntington-kór, korai kezdetű demenciák, prion betegség stb.). A genetikai teszt előtti tanácsadáskor és a lelet átadása előtt is tájékoztatni kell a beteget erről a lehetőségről. A beteg pszichés stabilitásától függ, hogy mi a jó választás az egyén számára. Bizonyos egyének a bizonytalanságot viselik rosszabbul, mások a biztos pozitív diagnózist. Megjegyzendő, hogy sok családi anamnesis alapján Huntington-kór által veszélyeztetett beteg csak a saját születendő gyermeke védelme érdekében szeretné magát teszteltetni, de lehetőség van arra, hogy a szülő esetében ne történjen genetikai vizsgálat ilyen irányban, csak prenatális vizsgálat a születendő gyermeknél. Így csak indirekt módon derülhet ki a szülőről a presymptomas status, abban az esetben, ha a prenatális diagnosztika pozitív lesz. Sok tanácsot kérő ezen információ birtokában lemond saját maga teszteléséről. Fontos továbbá, hogy 18 év alatti gyermek esetében tünetek hiányában nem végezhető genetikai vizsgálat a szülő kérésére sem. Ennek magyarázata, hogy a gyermek személyiségi jogai közé tartozik, hogy 18 éves kora után meg akar-e tudni egy olyan diagnózist, ami az egész életére hatással lehet. (Tipikusan akkor szokott előfordulni a 18 év alatti gyermek vizsgálatának kérése - tünetek hiányában is - mikor a szülő pozitív diagnózist kap egy súlyos örökletes betegségre pl. Huntington-kórra vonatkozóan)

XI./3.3. Teszt előtti tanácsadás

A genetikai teszt előtti tanácsadás során érdemes áttekintenünk a tanácsot kérővel, hogy milyen betegség teszteléséről van szó, milyen diagnosztika fog történni, milyen az öröklődés típusa, milyen előnyök és hátrányok származhatnak a megszülető diagnózisból és, hogy milyen nehézségekkel kell szembesülnie, ha elkészül a genetikai lelet és az netalán pozitív lesz. Mindezen információkat átgondolva kell megbeszélnii, hogy szeretné-e kérni a tesztet. Külön kiemelendő, hogy érdemes rá felhívni a figyelmet, hogy gyakran előfordul, hogy nem találjuk meg a betegség okát, annak ellenére, hogy nagy valószínűséggel genetikai ok van a háttérben. Például még a teljes exom szekvenálás (WES - lásd megfelelő fejezetben) esetében is mindössze az esetek 30%-ban születik meg a genetikai diagnózis. Az is elmondandó, hogy ez a vizsgálati módszer számos bizonytalanságot is hozhat és hogy lehet, hogy néhány év múlva máshogy interpretáljuk az eredményt, mi ma, hiszen egyre több genetikai információ áll rendelkezésünkre és igy egyre jobban megértjük az egyes variánsok jelentőségét, egészséggel vagy betegséggel való kapcsolatát. Ebből adódóan érdemes lehet időről-időre megismételni az elemzést, mely a klinikai genetikus feladata.

XI./3.4. Teszt utáni tanácsadás, pozitív lelet átadásával kapcsolatos szempontok

A pozitív lelet megmondása előtt újból meg kell győződni arról, hogy a beteg hallani szeretné a genetikai diagnózist (nemtudás joga) megismerni, lélekben felkészült- e rá. Ezután újra el kell mondani a teszt előtti tanácsadáson elhangzottakat. A tanácsadás során írásban dokumentálni kell a korábban elmondott legfontosabb információkat. Ha családban mások is érintettek lehetnek, az ő genetikai tanácsadásukat is fel kell ajánlani. Fel kell világosítani a beteget arról, hogy milyen lehetőségei, esetleges teendői vannak a tanácsadás után. Ide tartoznak a beteg állapotát monitorozó labor és műszeres vizsgálatok, hogy milyen szakrendelésekre kell elmennie, milyen gyakorisággal. Fontos, hogy informáljuk a betegséggel kapcsolatos betegszervezetekről, és tanácsoljuk az ezekkel való kapcsolatfelvételt. A genetikai betegségek sokszor ritka betegségek és ezek a betegek sokszor egyedül érzik magukat a problémáikkal, így ez egy különösen hasznos lépés lehet. Fel lehet ajánlani a megfelelő intézmény általi pszichológiai segítségnyújtás lehetőségét. Ezen felül lehetőséget kell teremteni a beteg számára, hogy amennyiben a továbbiakban kérdése merül fel a betegséggel kapcsolatban ismételten felkereshesse a genetikai tanácsadót.

Prediktív genetikai tesztek és öröklődő onkológiai kórképek esetében annyiban más a helyzet, hogy sokkal kevésbé bizonyosságokról, mint inkább valószínűségekről van szó (lásd bővebben a genetikai prevencióról szóló fejezetben). Ilyen esetekben több tere lehet a prevenciónak, ugyanakkor - különösen onkológiai betegségek esetén - a páciensnek nehéz lehet megérteni az eredményt. Sokszor az ilyen betegek a tanácsadás pillanatában egészségesek és egyénre szabottan kell kidolgozni a prevenciós tervüket pszichológiai és biológiai szükségleteik szerint. Fontos, hogy egyrészt tegyenek meg mindent a betegség prevenciója terén, de ne alakítsunk ki túlzott betegségtudatot sem. Tehát a klinikai genetikus felkészültsége különösen fontos ilyen esetben.