A genetikai biomarkerek ismerete (genetikai tesztek eredménye) egyre fontosabb szerepet játszik a modern orvoslásban, hiszen jelen van az egészséges egyének szűrésétől kezdve a betegek diagnosztikáján át a kezelés hatásának követéséig a betegség menedzsment minden fázisában.
A modern orvoslás már nem csak betegekkel foglalkozik, hanem olyan egészségesekkel is, akik szeretnék megelőzni a betegségeket és a prevenció miatt fordulnak szakemberhez, nem pedig mert betegek
|
XIII./3. fejezet: A genetikai markerek szerepe a betegellátásban
A genetikai markerek a betegellátás több szintjén (prevenció, menedzsment, terápia monitorozása) is meghatározó fontosságúak (4. Ábra).
4. ábra
|
-
1. A preventív orvoslás: még a tünetmentes időszakban a polygénes, komplex betegségekre hajlamosító genetikai markerek felismerése; a monogénes betegségekben a presymptomás állapotban a betegség azonosítása a fő feladat. A monogénes betegségekben a génmutáció ismerete megteremti a preimplantciós és a prenatalis diagnosztika lehetőségét (ld.Genetikai tesztek)
-
2. A betegség menedzsment: a genetikai markerek szerepelhetnek diagnosztikai markerekként elősegítve a pontos molekuláris diagnózis felállítását; a heterogén, nagy ún. spektrum betegségekben az egyes alcsoportok azonosítását teszik lehetővé; az onkológiában cytogenetikai változások, gén expressziós mintázatok változása segíthet az optimális terápia kiválasztásában. szerepet játszhatnak a betegség klasszifikációjában, megállapíthatják a hordozói státuszt és a tumorok esetében diagnosztikai segítséget jelenthetnek.
-
3. Terápiás követés, farmakogenomika: az egyes gyógyszerek hatékonyságát, mellékhatását a genetikai markerek meg tudják jósolni, illetve, ezek segíthetik az egyes klinikai vizsgálatokban az optimális kohort kialakítását. (ld. Farmakogenomika fejezet)
A genetikai, genomikai markerek az egészségügyben a preventív, hatékony egészségmenedzsment megvalósulását facilitálják, hiszen ez esetben az egészséges populációt szűrjük még a klinikai tünetek kialakulása előtt. Ennek segítségével felismerjük, hogy az adott populációban kik azok, akik hajlamosítottak bizonyos betegségek kialakulására. Az ő esetükben további biomarkerek követésével már nagyon korai stádiumban felállítható a betegség diagnózisa és a farmakogenomikai paraméterek ismeretében már korán az optimális gyógyszert tudjuk felírni a számukra (5. Ábra). Így már a klinikai tünetek korai stádiumában kezelhető a beteg és elkerülhetünk számos másodlagosan kialakuló következményt.
5. ábra
|
Ezzel szemben a mai orvoslást ún. reaktív orvoslásnak nevezzük. A mai orvosi gyakorlat szerint a beteg általában már kifejezett klinikai tünetekkel rendelkezik, amikor orvoshoz fordul. Ekkor különböző hosszúságú idő alatt sikerül a diagnózist felállítani és sok esetben a sokadik gyógyszerválasztást követően találjuk meg az optimális terápiát és kezdenek el enyhülni a betegnek a panaszai (6. Ábra) Ezzel időt veszítünk, előrehaladottabb állapotban kezeljük a tüneteket, súlyosabb szövődmények, sok esetben a gyógyszer mellékhatások alakulnak ki, amely tényezők a kezelés költséghatékonyságát csökkentik.
6. ábra
|
|